Malo ljudi zna koje bolesti živčanog sustava postoje i što ih točno karakterizira. Međutim, mnogi od njih su vrlo teški i dovode do nepovratnih posljedica. To uključuje Battenovu bolest, koja brzo napreduje i zahvaća stanice mozga, kože, očiju i drugih organa.
Ova patologija je genetska, ima teške simptome i prilično opasne posljedice koje dovode do smrti pacijenta.
Obilježja bolesti
Battenova bolest smatra se najčešćim oblikom rijetkog poremećaja poznatijeg kao voštana neuronska lipofuscinoza (NLL). Ovo je nasljedna genetska bolest koja može biti potaknuta povećanjem lipopigmenata u tjelesnim tkivima.
Bolest se odnosi na početni oblik neuralne voštane lipofuscinoze. Među glavnim oblicima Battenove bolesti susu:
- lipofuscinoza novorođenčeta;
- kasni infantilni oblik NIV;
- djeca;
- odrasli oblik NVL.
Rani simptomi ove bolesti općenito se počinju javljati u dobi od 5 do 10 godina, kada roditelji primijete da savršeno zdravo dijete ima iznenadne napade ili pogoršanje vida.
U nekim slučajevima znakovi tijeka bolesti su prilično nespecifični, javljaju se u obliku posrtanja, sporosti ili nespretnosti. S vremenom djeca oslijepe, gube svoju inteligenciju i prikovana za krevet. Bolest uglavnom završava smrću u adolescenciji. Neki pacijenti žive i do 20 godina.
Glavni razlozi
Battenova bolest uzrokovana je abnormalnostima u genima povezanim s proizvodnjom određenih tjelesnih proteina. Bolest dovodi do postupnog nakupljanja masti i proteina u stanicama očiju, mozga i kože.
Znanstvenici su uspjeli identificirati defektne enzime u mutiranim genima, što omogućuje identificiranje tijeka patologije u početnoj fazi i provođenje liječenja. Osim toga, neophodan je u prevenciji.
Postoje određeni čimbenici rizika koji uvelike povećavaju vjerojatnost razvoja bolesti. To uključuje genetsku predispoziciju. Osim toga, od bolesti pate i djeca onih roditelja koji sami ne obolijevaju, ali su nosioci defektnog gena.
Glavni simptomi
Simptomi bolesti živčanog sustava uključuju:
- gubitak vidai sljepoća;
- slabljena mentalna funkcija i mentalni nedostatak;
- problemi s mišićnim sustavom;
- konvulzije;
- emocionalni poremećaji;
- grčevi;
- poremećeni mišićni tonus;
- problemi s kretanjem.
Znakovi tijeka bolesti slični su u svim oblicima. Međutim, vrijeme njihovog pojavljivanja, težina tijeka i brzina progresije su nešto drugačiji. Dakle, s lipofuscinozom novorođenčadi, simptomi se počinju pojavljivati u bebe od 6 mjeseci do 2 godine. Patologija napreduje prilično brzo. Djeca s ovim karakteristikama općenito žive manje od 5 godina, iako neka žive nekoliko godina duže.
Kasni infantilni oblik počinje se razvijati kod beba u dobi od 2-4 godine i također brzo napreduje. Takva djeca uglavnom žive do 8-12 godina. U dječjem obliku Battenove bolesti simptomi se počinju javljati u dobi od 5-8 godina, ne napreduju vrlo brzo. Pacijenti prežive uglavnom u tinejdžerskim ili 20-im godinama, a ponekad i u 30-ima.
Kada se pojavi odrasli oblik bolesti, prvi znakovi se javljaju uglavnom u dobi od 40 godina. Simptomi se povećavaju prilično sporo, a najčešće su blaže izraženi. Međutim, ovaj oblik bolesti uvelike skraćuje životni vijek osobe.
Dijagnostika
Dijagnoza bolesti živčanog sustava uzrokuje određene poteškoće, jer su njihovi simptomi često slični manifestacijama drugih patoloških procesa u tijelu. Inicijalna dijagnoza je postavljenapri pregledu fundusa. Za potvrdu dijagnoze dodijeljeni su:
- test krvi;
- analiza urina;
- biopsija tkiva.
Da bi se utvrdila prisutnost moždanih anomalija, također su potrebne određene vrste studija:
- MRI skeniranje;
- kompjuterizirana tomografija;
- elektroencefalografija.
Za potvrdu dijagnoze propisuju se elektrofiziološke metode istraživanja kako bi se mogli otkriti postojeći problemi s vidom povezani s tijekom Battenove bolesti. Da bi se identificirale abnormalnosti koje izazivaju bolest, propisan je DNK test.
Izliječite bolest
Nažalost, ne postoje tretmani za Battenovu bolest koji bi mogli zaustaviti napredovanje ili razvoj komplikacija. Terapija je uglavnom usmjerena na smanjenje postojećih simptoma. Pacijentima koji su skloni napadajima mogu se propisati antikonvulzivi kako bi se kontrolirali napadi.
Osim toga, radna terapija i tjelovježba mogu pomoći pacijentima da nastave funkcionirati dulje razdoblje. Jedna od metoda eksperimentalne terapije bit će unos vitamina E i C u kombinaciji s dijetnom prehranom. To može usporiti razvoj bolesti kod djece, međutim, nema apsolutno nikakvih dokaza da će se napredovanje bolesti zaustaviti. Prije primjene ovakvih metoda terapije svakako se posavjetujte s liječnikom.
Cerliponase alfa sada se široko koristi. Ovaj lijek je indiciran za djecu mlađu od 3 godine, kao i za liječenje kasnijih oblika bolesti, koji napreduju vrlo sporo. Antikonvulzivi se propisuju kako bi se smanjila težina napadaja i njihova učestalost.
Liječnik pojedinačno odabire lijek za uklanjanje postojećih simptoma koji se javljaju kako bolest napreduje. Nedavno su se matične stanice naširoko koristile za terapiju, ali ova tehnika je još uvijek u fazi testiranja.
Podrška rodbine je od velike važnosti tijekom liječenja, jer u određenoj mjeri pomaže pacijentu da se nosi s dubokim invaliditetom.
Prognoza bolesti
Ljudi koji pate od Battenove bolesti mogu postati potpuno slijepi, prikovani za krevet i nesposobni se kretati. U osnovi, patologija dovodi do smrti i uvelike smanjuje očekivani životni vijek. Međutim, uz odgovarajuću terapiju, neki pacijenti žive i do 30 godina.
Profilaksa
Ne postoje poznate metode profilakse koje bi pomogle u sprječavanju razvoja Battenove bolesti. U prisutnosti ove bolesti ili defektnih gena kod osobe, neophodno je konzultirati se s genetičarom u vezi s odlukom o rođenju djece.
Battenova bolest je složena i vrlo opasna patologija, jer bolest izazivarazvoj mnogih komplikacija i u konačnici dovodi do smrti pacijenta.
