Hipertenzija, gastritis, dijabetes su prilično česte bolesti. Naši prijatelji, rođaci, mi ih, uostalom, imamo. Ali postoji niz vrlo rijetkih patologija. Svake godine otkrivaju se nove bolesti s kojima se ljudi prije nisu susreli. Dakle, bolest siročadi - što je to? Kako se nositi s tim?
Bolest siročadi: što je to?
Bolesti siročadi su vrlo rijetke bolesti. Nazivaju se i "siročadi". Ipak, već postoji oko sedam tisuća takvih rijetkih patologija. Na sreću, vjerojatnost pronalaska jednog od njih vrlo je mala. Ako uzmemo u obzir cjelokupnu populaciju Zemlje, tada se rijetke bolesti siročadi javljaju kod jedne osobe od dvije tisuće. U različitim zemljama statistike o patologijama siročadi razlikuju se ovisno o životnom standardu stanovništva, njegovim genetskim karakteristikama itd. Na primjer, u Europi su epidemije gube odavno potonule u zaborav, ali u Indiji je postotak oboljelih mnogo veći od u drugimazemlje.
Budući da je pojedincima komercijalno neisplativo ulagati u potragu za cjepivima i lijekovima za rijetke bolesti, vlade zemalja stimuliraju taj proces na državnoj razini. Osim toga, ljudi koji pate od patologija siročadi trebaju podršku i beneficije. Uredba o bolestima siročadi, koju je Vlada Ruske Federacije usvojila 26. travnja 2012., ima za cilj regulirati sva pitanja vezana uz pružanje medicinske i druge pomoći takvim osobama.
Porijeklo bolesti siročadi
Najčešće su bolesti siročadi prirođene i uzrokovane su ljudskom genetikom. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili u djetinjstvu. Ali velika većina bolesti postaje očita tek s vremenom kako osoba stari.
Među rijetkim bolestima mogu se susresti patologije čija je pojava uzrokovana infektivnim, autoimunim i toksičnim procesima u tijelu. Dobra pomoć za nastanak orphan bolesti je pojačano zračenje i loši okolišni uvjeti, kao i infekcije koje su pretrpjele u djetinjstvu, oslabljen imunitet i nasljedstvo.
Bolesti siročadi često je teško izliječiti, pa glatko prelaze u kronični stadij. Budući da je u nekim slučajevima nemoguće zaustaviti patološke procese, kvaliteta života bolesne osobe postupno se pogoršava, a na kraju dolazi do smrti. Glavni cilj svih medicinskih zahvata je produžiti životni vijek, smanjiti simptome i povećati kapacitet pacijenta.
Bolesti siročadi:naredba Ministarstva zdravstva Ruske Federacije
U Rusiji je bolest siročad ona koja se javlja s učestalošću od 10:100 000. Naredba o bolestima siročadi koju je izdala ruska vlada 2012. jasno je definirala popis rijetkih bolesti. Ima ih 230 naziva: nefrotski sindrom, fragilni X sindrom, Angelmanov sindrom, sindrom mačjeg krika, Lejeuneov sindrom, Williamsov sindrom, itd.
Uredba Vlade također sadrži pravila za evidentiranje osoba oboljelih od bolesti siročadi i postupak pružanja zdravstvene skrbi.
Prema podacima Ruske akademije medicinskih znanosti (Ruska akademija medicinskih znanosti), oko 300.000 ljudi u Ruskoj Federaciji pati od patologija siročadi. Regionalne vlasti financiraju bolesti siročadi i njihovo liječenje na teret lokalnog proračuna.
Važan zahvat koji omogućuje pravovremeno otkrivanje jedne od pet rijetkih nasljednih bolesti novorođenčeta provodi se u svim bolnicama nakon rođenja bebe besplatno. To se zove "neonatalni probir".
24 bolesti siročadi koje ozbiljno ugrožavaju ljudski život
Sastavljen je i službeni popis rijetkih bolesti koje najčešće dovode do rane smrti ili invaliditeta pacijenata u Rusiji.
Prvi red zauzima takva bolest siročeta kao što je hemolitičko-uremijski sindrom. HUS je toksikološke prirode, što dovodi do zatajenja bubrega i dehidracije.
Također uključeno u ovaj popisMarchiafava-Michelijeva bolest povezana s uništavanjem eritrocita u krvi, aplastična anemija, nespecificirana, Stuart-Prowerova bolest i Evansov sindrom. Evansov sindrom je kombinacija autoimune hemolitičke anemije i fenomena kao što je autoimuna trombocitopenija.
Druga stavka na popisu je bolest javorovog sirupa: genetski poremećaj koji uzrokuje akumulaciju određenih tvari u mokraći, uzrokujući miris javora.
Poremećaji metabolizma masnih kiselina, homocistinurija, glutarna acidurija, galaktozemija - sve ove bolesti su također uključene u popis i dovode do ozbiljnih posljedica.
Hemolitičko-uremijski sindrom
Ova je bolest prvi put opisana 1955. Ubrzo je Gasserova bolest uvrštena na svjetsku listu rijetkih bolesti siročadi.
Sindrom je češći u djece nego u odraslih. Provocira hemolitičku anemiju i zatajenje bubrega. Manifestira se na pozadini proljeva i infekcije gornjih dišnih puteva.
Postoji veza između razvoja bolesti i upotrebe oralnih kontraceptiva, lijekova, kao i prisutnosti AIDS-a ili sistemskog eritematoznog lupusa u bolesnika.
Bolest može biti nasljedna i prenositi se s roditelja na djecu na dominantan ili recesivan način.
Stečeni hemolitičko-uremijski sindrom uzrokovan je toksinima i bakterijama koje mogu oštetiti endotelne stanice. Velika većina slučajeva (oko 70%) uzrokovana je infekcijom E. coli O157:H7. Možete ga dobiti od mačaka, kao i nakon jela mesa koje nije prošlodovoljna toplinska obrada, sirova voda i nepasterizirano mlijeko.
Cistična fibroza je najčešća bolest siročadi u Rusiji
Od svih bolesti siročadi, cistična fibroza je najčešća na području Ruske Federacije. Ova se bolest smatra nasljednom i manifestira se kod djeteta od prvih dana života.
Uzrok patoloških promjena u tijelu je mutacija gena, što dovodi do povećanog nakupljanja viskozne sluzi u određenim organima. Postoji nekoliko oblika cistične fibroze: plućno-intestinalna, bronho-pulmonalna i crijevna.
Kada su zahvaćeni bronhi i pluća, od otprilike dvije godine, dijete počinje da pati od kašlja, praćenog gustim ispljuvakom. U slučaju da se patološkom procesu pridruži bakterijska infekcija, razvija se rekurentni bronhitis ili upala pluća.
Crijevni oblik prati smanjena enzimska aktivnost gastrointestinalnog trakta, uslijed čega neprobavljena hrana počinje trunuti u crijevima. To dovodi do intoksikacije tijela, poremećene stolice, povraćanja itd.
Liječenje akutnih bolesti siročadi provodi se u bolnici. Glavni zadatak terapije cistične fibroze je pravovremena evakuacija sluzi iz tijela ("N-acetilcistein"), povećanje enzimske aktivnosti želuca i gušterače ("Pancreatin", "Festal").
Kronična mukozna kandidijaza
Orfana bolest kao što je kronična kandidijaza sluznice povezana je s disfunkcijom leukocita. To rezultira kožoma mukozna tkiva tijela postaju lak plijen gljivica roda Candida. Ova bolest uzrokovana je ljudskom genetikom i naslijeđena je.
Koji su simptomi kronične kandidijaze sluznice?
- Prvo, gljivica pogađa kožu, nokte i sluznicu.
- Drugo, osoba se stalno osjeća slabom i letargičnom. Patite od niskog krvnog tlaka.
- Treće, kada ste bolesni, razina šećera u krvi pada i pojavljuju se napadaji.
- Četvrto, može doći do gubitka kose i hiperpigmentacije kože.
Kronična mukozna kandidijaza izaziva razvoj kronične plućne bolesti, kao i hepatitisa. Kod djece bolest uzrokuje usporavanje rasta i razvoja.
Dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem.
Glavna metoda terapije je uzimanje antifungalnih sredstava (nistatin, klotrimazol, itd.).
zigomikoza
Popis rijetkih bolesti siročadi također uključuje zigomikozu.
Ova bolest počinje se razvijati nakon infekcije dimorfnim gljivama. U tijelo ulaze udisanjem ili kroz oštećenu kožu. Dimorfne gljive žive na mjestima s visokom vlagom - u tlu, trulim biljkama. U nekim slučajevima pojavljuju se na pljesnivom voću, siru i kruhu.
Gotovo je nemoguće razboljeti se od zigomikoze uz zdrav imunitet. Postoji samo nekoliko slučajeva da se zdrava osoba zarazi gljivicama nakon prodorne rane, kao i uboda kukca.
Uglavnom zigomikozautječe na osobe s vrlo oslabljenim imunitetom:
- dijabetičari;
- boluje od dugotrajne acidoze;
- primatelji transplantiranih organa;
- liječeno glukokortikoidima;
- zaražena AIDS-om.
Zigomikoza postupno dovodi do nekroze tkiva i krvnih žila u koje nastaju gljivice. Stoga je liječenje agresivno, a najučinkovitije metode terapije danas su ekscizija tkiva i primjena amfotericina u velikim dozama.
Lynčev sindrom
Bolesti siročadi, čiji se popis svake godine ažurira novim nazivima, uključuju Lynchov sindrom - rak debelog crijeva, koji se nasljeđuje. U ovom slučaju, maligni tumor se razvija zbog genetske patologije i mutacije nekoliko gena. Zato nije klasificiran kao obični karcinom.
Ovaj je sindrom, nažalost, čest: u Europi se nalazi kod jedne osobe od dvije tisuće. Slična dijagnoza postavlja se iu slučajevima kada je najmanje troje rođaka bolesnika (prvi red) oboljelo od raka debelog crijeva prije 50. godine života.
Nosioci mutantnih gena predisponirani su ne samo za maligne tumore crijeva, već i za kolorektalni karcinom, rak endometrija, jajnika, želuca, mozga, itd.
Sindrom se dijagnosticira prema Amsterdamskim kriterijima II.
Tymoma
Popisrijetke bolesti siročadi uključuju timom. Pod tim imenom kriju se sve vrste tumora timusa. U pravilu su benigni, ali takva je definicija vrlo uvjetna. Bez odgovarajućeg liječenja, ovi tumori mogu metastazirati i ponovno se pojaviti nakon uklanjanja.
Tijekom razdoblja rasta timom se praktički ne osjeti. Kada dosegne određenu veličinu, pojavljuju se simptomi kompresije obližnjih organa, dolazi do oticanja vratnih vena, te kratkog daha i lupanje srca. Dječji timom može značajno deformirati prsni koš.
Pored gore navedenih simptoma, mogu postojati:
- nabuhlo lice;
- pogoršanje respiratornih bolesti;
- bol koji zrači u rame, vrat i između lopatica.
Timom se dijagnosticira rendgenskim pregledom, kompjuteriziranom tomografijom.
Glavna metoda liječenja je operacija. Uklanjanje tumora je jednostavno neophodno, inače će rasti, a zdravlje pacijenta će se pogoršati.
Sarkom kostiju i zglobne hrskavice udova
Sarkomi (ili maligni tumori) kostiju i zglobne hrskavice su bolesti siročad. Popis rijetkih patologija uključuje sarkom jer nije tipičan rak.
Klasični karcinom nastaje zbog epitelnih stanica, a sarkom nije ograničen u tom pogledu - može zahvatiti koštano tkivo (osteosarkom), hrskavicu (hondrosarkom), mišiće (miosarkom), masno tkivo (liposarkom),stijenke krvnih i limfnih žila. Ostatak sarkoma je sličan normalnom malignom tumoru, samo što sada raste ubrzanim tempom.
Pravi uzroci razvoja ove bolesti još nisu utvrđeni. U faktore koji izazivaju tumor znanstvenici uključuju:
- izloženost kancerogenima;
- utjecaj štetnih kemikalija;
- zračenje;
- virusna infekcija;
- ozljede.
Rana dijagnoza bolesti gotovo je nemoguća. Sarkom se gotovo ne manifestira, osim tupe boli u području lokalizacije tumora. Kemoterapija, kirurgija, radioterapija glavne su metode liječenja bolesti.
Retinoblastom
Bolesti siročadi, čiji se popis u Ruskoj Federaciji sastoji od 230 stavki, uključuju retinoblastom. Ova bolest povezana je s pojavom malignog tumora na mrežnici. Genetski je determinirano: uzrokovano mutacijom Rb gena.
Retinoblastom počinje u djetinjstvu i pogoršava se do druge godine. Bolest se može smatrati dječjom dobi, budući da se velika većina slučajeva dijagnosticira tijekom prvih pet godina života.
Glavni simptomi bolesti uključuju neprirodan sjaj zjenice, bol u oku i oštro pogoršanje vida. Ali gotovo je nemoguće prepoznati ove simptome kod dojenčadi.
Dijagnoza zahtijeva MRI, ultrazvuk, CT.
U liječenju se koriste konzervativne metode, ali su skupe: klinike naplaćuju od 10 do 12 tisuća eura (oko 100 tisuća rubalja) za petotjednu terapiju zračenjem. Širokkoristi se krioterapija i fotokoagulacija. Glavna prednost ovih postupaka je da pacijentu spašavaju vid.
Hodgkinova bolest
Još jedna uobičajena bolest siročeta je limfogranulomatoza (Hodgkinova bolest). Bolest zahvaća samo organe koji sadrže limfoidno tkivo. Stoga je za nju najkarakterističniji simptom povećanje limfnih čvorova. Prije svega, patološki procesi utječu na trbušnu i prsnu šupljinu. Kao rezultat toga, pacijent osjeća bol u prsima, osjeća otežano disanje, kašalj i gubitak apetita. U teškim slučajevima, povećani limfni čvorovi mogu izvršiti pritisak na želudac, pa čak i pomaknuti bubrege.
Groznica, znojenje i česta zimica povezani su s Hodgkinovom bolešću.
Uzroci izazivanja patoloških procesa u limfnom tkivu, znanstvenici nisu pronašli. Postoje sugestije da razvoj bolesti izaziva Epstein-Barr virus ili stanja imunodeficijencije.
Onkolog i hematolog liječe limfogranulomatozu. Pacijent na ultrazvuku i biopsiji, CT ili MRI.
Ako ne liječite bolest, smrt nastupa unutar 10 godina. Glavne metode terapije su lijekovi protiv raka i zahvati zračenja.
Dakle, postoje mnoge rijetke bolesti. Neki od njih nalaze se kod građana apsolutno svih zemalja, a neki - samo u određenim regijama planeta. Medicinska i financijska potpora pacijentima koji boluju od rijetkih bolesti uključujeu socijalnim programima svih razvijenih zemalja.
