Mitohondrijske bolesti, a posebno mitohondrijski sindrom, koji se može manifestirati lezijama središnjeg živčanog sustava, patologijama srca i skeletnih mišića, danas su jedan od najvažnijih dijelova neuropedijatrije.
Mitohondrije - što je to?
Kao što se mnogi sjećaju iz školskog tečaja biologije, mitohondriji su jedna od staničnih organela, čija je glavna funkcija stvaranje ATP molekule tijekom staničnog disanja. Osim toga, u njemu se oksidiraju masne kiseline, odvija se ciklus trikarboksilnih kiselina i mnogi drugi procesi. Studije provedene krajem 20. stoljeća otkrile su ključnu ulogu mitohondrija u procesima kao što su osjetljivost na lijekove, starenje stanica i apoptoza (programirana stanična smrt). Sukladno tome, kršenje njihovih funkcija dovodi do nedostatka razmjene energije, a kao rezultat toga, oštećenja i smrti stanice. Ovi poremećaji posebno su izraženi u stanicama živčanog sustava i skeletnih mišića.
Mitohondriologija
Genetske studije su utvrdile da mitohondriji imajuvlastiti genom, koji se razlikuje od genoma stanične jezgre, a poremećaji u njegovu funkcioniranju najčešće su povezani s mutacijama koje se tamo događaju. Sve je to omogućilo izdvajanje znanstvenog smjera koji proučava bolesti povezane s oštećenim funkcijama mitohondrija - mitohondrijske citopatije. Mogu biti sporadične ili kongenitalne, naslijeđene preko majke.
Simptomatika
Mitohondrijski sindrom se može manifestirati u različitim ljudskim sustavima, ali najizraženije manifestacije su neurološki simptomi. To je zbog činjenice da je živčano tkivo najjače pogođeno hipoksijom. Karakteristični znakovi koji omogućuju sumnju na mitohondrijski sindrom u slučaju oštećenja skeletnih mišića su hipotenzija, nemogućnost adekvatnog podnošenja tjelesne aktivnosti, razne miopatije, oftalmopareza (paraliza okulomotornih mišića), ptoza. Na dijelu živčanog sustava mogu biti manifestacije poput moždanog udara, konvulzije, piramidalni poremećaji, mentalni poremećaji. U pravilu, mitohondrijski sindrom kod djeteta uvijek se očituje zaostajanjem u razvoju ili gubitkom već stečenih vještina, psihomotornim poremećajima. Sa strane endokrinog sustava nije isključen razvoj šećerne bolesti, poremećaji u radu štitnjače i gušterače, usporavanje rasta i pubertet. Srčane lezije mogu se razviti i na pozadini patologija drugih organa i izolirano. Mitohondrijski sindrom u ovom slučaju predstavlja kardiomiopatija.
Dijagnoza
Mitohondrijske bolesti češćevećina se nalazi u neonatalnom razdoblju ili u prvim godinama djetetova života. Prema stranim studijama, ova se patologija dijagnosticira u jednom novorođenčetu od 5 tisuća. Za postavljanje dijagnoze provodi se opsežan klinički, genetski, instrumentalni, biokemijski i molekularni pregled. Do danas postoji niz metoda za određivanje ove patologije.
- Elektromiografija - uz normalne rezultate na pozadini izražene mišićne slabosti kod pacijenta, moguće je posumnjati na mitohondrijske patologije.
- Laktacidoza vrlo često prati mitohondrijske bolesti. Naravno, sama njegova prisutnost nije dovoljna za postavljanje dijagnoze, ali mjerenje razine mliječne kiseline u krvi nakon vježbanja može biti vrlo informativno.
- Biopsija skeletnih mišića i histokemijski pregled dobivene biopsije je najinformativniji.
- Dobri rezultati pokazuju istovremenu upotrebu svjetlosne i elektronske mikroskopije skeletnih mišića.
Mitohondrijska encefalopatija (Leyjev sindrom)
Jedna od najčešćih dječjih bolesti povezanih s genetskim promjenama u mitohondrijima je Leighov sindrom, prvi put opisan 1951. godine. Prvi znakovi pojavljuju se u dobi od jedne do tri godine, ali su moguće i ranije manifestacije - u prvom mjesecu života ili, naprotiv, nakon sedam godina. Prve manifestacije su zaostajanje u razvoju, gubitak težine, gubitak apetita, ponovljenipovraćanje. S vremenom se pridružuju neurološki simptomi - poremećaj mišićnog tonusa (hipotenzija, distonija, hipertonus), konvulzije, poremećena koordinacija.
Bolest zahvaća organe vida: razvija se atrofija vidnih živaca, degeneracija mrežnice, okulomotorni poremećaji. U većine djece bolest postupno napreduje, pojačavaju se znakovi piramidalnih poremećaja, pojavljuju se poremećaji gutanja i respiratorne funkcije.
Jedno od djece koja pate od ove patologije bio je Yefim Pugachev, kojem je 2014. dijagnosticiran mitohondrijski sindrom. Njegova majka, Elena, traži pomoć od svih brižnih ljudi.
Mitohondrijski sindrom u djeteta
Prognoza, nažalost, danas je najčešće razočaravajuća. To je zbog kasne dijagnoze bolesti, nedostatka detaljnih informacija o patogenezi, teškog stanja bolesnika povezanog s multisistemskim lezijama i nedostatka jedinstvenog kriterija za procjenu učinkovitosti terapije.
Dakle, liječenje takvih bolesti je još uvijek u razvoju. U pravilu se svodi na simptomatsku i potpornu terapiju.
