Danas su poznate mnoge očne bolesti. Neki od njih su stečeni, dok su drugi naslijeđeni i dijagnosticiraju se gotovo od rođenja.
U članku ćemo govoriti o bolesti koja pripada drugoj skupini i zove se "retinitis pigmentosa". Otkrijmo što uzrokuje njegovo pojavljivanje i raspravimo postoje li učinkoviti načini da se riješimo problema.
Što je retinitis pigmentosa
Bolest je nasljedna patologija retine, tijekom koje se razvijaju distrofične promjene na fotoreceptorima, a epitel pigmentnog sloja i žarišta se formiraju poput koštanih tijela.
Retinitis pigmentosa se u pravilu osjeti već u ranoj dobi, kada dijete nema ni 8 godina, a tada počinje aktivno napredovati. To pacijentu prijeti sljepoćom u dobi od 40-60 godina.
Uzroci razvoja bolesti
Glavni razlog za razvoj retinitis pigmentosa je mutacija nekoliko gena koji su odgovorni za sintezu i metabolizam specifičnih proteina tijekom prenatalnograzvoj.
Istovremeno su identificirani glavni načini razvoja bolesti:
- Povezano sa spolom. U ovom slučaju, patologija se prenosi s majke na sina zajedno s X kromosomom.
- Autosomno recesivno. Patologija se prenosi na dijete istovremeno od dva roditelja.
- Autosomno dominantna. Patologija se prenosi od jednog od roditelja djeteta.
Postoje situacije kada se pigmentoza retinitisa dijagnosticira kod pacijenata u čijoj obitelji se bolest nije prije javljala. Ali takvi slučajevi su izolirani. Obično je patologija naslijeđena i zahvaća nekoliko generacija obitelji.
Djeca rođena u srodničkim brakovima posebno su ugrožena, što značajno povećava vjerojatnost različitih genskih mutacija.
Klasifikacija retinitis pigmentosa
Ovisno o prirodi tijeka bolesti i zahvaćenim područjima, razlikuju se dva oblika bolesti:
1. Tipično. Kod ovog oblika oštrina vida (i periferna i središnja) ostaje dugo unutar normalnog raspona. Iako je u ovom trenutku sustav štapića već oštećen i žarišta nakupljanja pigmenta pojavljuju se u određenim područjima fundusa.
2. Netipično. Ovaj obrazac ima još nekoliko varijanti:
- retinitis bez pigmenta. Tijekom ove vrste u fundusu nema pigmentnih tijela. Istovremeno se opažaju i ostali simptomi bolesti.
- Sektorski potkovičasti pigmentni retinitis. Fotografija prikazuje mrežnicuprisutnost pigmentnih žarišta koncentriranih u bilo kojem odjelu fundusa iu kombinaciji koji imaju oblik potkove. Kod ove bolesti simptomi mogu biti potpuno odsutni ili je njihov tijek vrlo spor.
- Bijele točkice. Tijekom ovog oblika uočeno je više bijelih mrlja u fundusu. Simptomi su isti kao kod pigmentoznog retinitisa.
- Obrnuto. Kod ove vrste bolesti oštećenje mrežnice počinje od njezina središnjeg dijela, a zahvaća i konusni sustav. Proces je popraćen razvojem fotofobije i brzim pogoršanjem središnjeg vida.
Znakovi bolesti
Kod bolesti kao što je retinitis pigmentosa, oftalmoskopske fotografije očiju pokazuju prisutnost tri karakteristične značajke:
- Atrofija pigmentnog epitela retine. Istovremeno se opaža sužavanje najmanjih arterija i pojava bijelih staračkih pjega.
- Optički disk postaje osjetno bljeđi.
- Takozvana "koštana tijela" pojavljuju se duž periferije fundusa i toka malih venskih žila.
Simptomi bolesti
Koje promjene prati pigmentoza retinitisa? Simptomi mogu uključivati:
- slabljenje vida u sumrak ("noćno sljepilo") kao posljedica distrofičnih pojava u mrežnici;
- netolerancija na jako svjetlo;
- zamagljen vid;
- smanjenje perifernog vida;
- poteškoće pri namještanju očiju na tamnu sobu nakon svijetle, iobrnuto;
- nyctalopia.
Atipične forme mogu dodatno biti popraćene fotofobijom i smanjenim vidom boja.
Dijagnoza bolesti
Retinitis pigmentosa dijagnosticira oftalmolog. To se događa na temelju anamneze, tijekom koje se ispostavlja je li barem jedan od najbližih rođaka imao sličnu bolest. Dodatno, dinamika gubitka fotoreceptorskih stanica proučava se elektroretinografijom i vizualnim testiranjem.
Prisutnost pigmentiranih lezija karakterističnih za retinitis može se otkriti putem oftalmoskopije i fotografije fundusa.
Otkrijte prisutnost defekata fundusa, kao i prisutnost atrofije pigmentnog epitela i edema u području makule, pomoću retinalne fluoresceinske angiografije (FAG).
Osim toga, određuju se vid boja, prilagodba tami i razina osjetljivosti na kontrast.
Liječenje pigmentoze retinitisa
Je li se moguće riješiti takve bolesti kao što je retinitis pigmentosa? Liječenje koje je do danas razvijeno, nažalost, nije u mogućnosti u potpunosti riješiti problem. Jedini način na koji liječnici mogu pomoći je uklanjanje nekih simptoma bolesti.
U prisustvu makularnog edema propisuju se diuretici, koji uključuju inhibitore karboanhidraze.
Zamućenje lećeuklonjen uz pomoć operacije.
Za fotokoagulaciju krvnih žila liječnici preporučuju uzimanje vaskularnih farmakoloških pripravaka.
Osim toga, provodi se vitaminska terapija s naglaskom na uzimanje nikotinske kiseline. Također postoji mišljenje da se proces pogoršanja vida može usporiti povećanjem unosa vitamina A, koji se nalazi u mnogim dodacima prehrani.
Osim toga, pacijentima se savjetuje da nose posebne tamne naočale koje će apsorbirati kratkovalno sunčevo zračenje. To će pomoći u zaštiti mrežnice od oštećenja.
Navedena terapija pomoći će minimizirati stopu progresije bolesti kao što je retinitis pigmentosa. Liječenje narodnim lijekovima u ovom slučaju može se koristiti samo u obliku pridržavanja posebno dizajnirane prehrane, koja osigurava minimalnu količinu purinskih spojeva i kolesterola u hrani. Osim toga, preporučljivo je uključiti borovnice u svoju prehranu, jer su prirodni antioksidans i izvor vitamina A.
Još jedan način da se riješite takvog problema kao što je retinitis pigmentosa je liječenje matičnim stanicama. Ova metoda je trenutno u aktivnom razvoju, ali znanstvenici obećavaju da će se u budućnosti aktivno prakticirati i koristiti u kombinaciji s drugim komponentama terapije.
Princip ove vrste tretmana bit će sljedeći. Stanice retine uzgajat će se iz matičnih stanica sa zdravim genom u posebnim laboratorijima. Tada će se ugraditibolesnika s pigmentoznim retinitisom kako bi im se vratio vid. U ovom slučaju, imunološki sustav ni u kojem slučaju neće odbiti implantat, jer će biti napravljen od vlastitih matičnih stanica pacijenta.
I premda je još daleko od trenutka kada će se ova metoda koristiti u liječenju očnih bolesti, danas su već napravljeni prvi koraci ka ostvarenju cijenjenog cilja.
Načini prevencije razvoja bolesti
Budući da se pigmentoza retinitisa u većini slučajeva javlja na razini gena, nažalost, neće biti moguće izbjeći njegovu manifestaciju. Jedino što pacijent može učiniti u takvoj situaciji je da što više uspori razvoj problema i odgodi nastanak sljepoće.
Za to je važno prijaviti se kod oftalmologa, redovito ga posjećivati i slušati sve preporuke. Nemojte odbijati nositi posebne zaštitne naočale koje će zaštititi mrežnicu od negativnih učinaka jakog svjetla.
Oni koji vole čitati trebaju odabrati najprikladniji font koji ne zahtijeva naprezanje očiju.
Budite zdravi!
