Imunodeficijencija je kršenje zaštitnih funkcija ljudskog tijela, zbog slabljenja imunološkog odgovora na patogene različite prirode. Znanost je opisala cijeli niz takvih stanja. Ovu skupinu bolesti karakterizira povećanje i pogoršanje tijeka zaraznih bolesti. Neuspjesi u radu imuniteta u ovom slučaju povezani su s promjenom kvantitativnih ili kvalitativnih karakteristika njegovih pojedinačnih komponenti.
Svojstva imuniteta
Imunološki sustav igra važnu ulogu u normalnom funkcioniranju tijela, jer je dizajniran za otkrivanje i uništavanje antigena koji mogu prodrijeti iz vanjskog okruženja (zarazni) i biti rezultat rasta tumora stanice (endogene). Zaštitnu funkciju prvenstveno osiguravaju urođeni čimbenici kao što su fagocitoza i sustav komplementa. Stečeni imunitet odgovoran je za adaptivni odgovor tijela: humoralni i stanični. Komunikacija cijelog sustava odvija se kroz posebne tvari - citokine.
Ovisno o uzroku, stanje imunoloških poremećaja dijeli se na primarne i sekundarne imunodeficijencije.
Što je primarna imunodeficijencija
Primarne imunodeficijencije (PID) su poremećaji imunološkog odgovora uzrokovani genetskim defektima. U većini slučajeva, oni su naslijeđeni i kongenitalne su patologije. PID se najčešće otkrivaju u ranoj dobi, ali ponekad se ne dijagnosticiraju sve do adolescencije ili čak odrasle dobi.
PID je skupina kongenitalnih bolesti s različitim kliničkim manifestacijama. Međunarodna klasifikacija bolesti uključuje 36 opisanih i dovoljno proučenih primarnih imunodeficijencija, međutim, prema medicinskoj literaturi, ima ih oko 80. Činjenica je da odgovorni geni nisu identificirani za sve bolesti.
Samo za genski sastav X-kromosoma karakteristično je najmanje šest različitih imunodeficijencija, pa je stoga učestalost pojave takvih bolesti kod dječaka za red veličine veća nego kod djevojčica. Postoji pretpostavka da intrauterina infekcija može imati etiološki učinak na razvoj kongenitalne imunodeficijencije, ali ta izjava još nije znanstveno potvrđena.
Klinička slika
Kliničke manifestacije primarnih imunodeficijencija su raznolike kao i sama ova stanja, ali postoji jedna zajednička karakteristika - hipertrofirani infektivni (bakterijski) sindrom.
Primarne imunodeficijencije, kao i one sekundarne, očituju se sklonošću bolesnika učestalim rekurentnim (rekurentnim) zaraznim bolestimaetiologije koje mogu uzrokovati atipični patogeni.
Bronhopulmonalni sustav i ORL organi osobe najčešće su zahvaćeni ovim bolestima. Često su zahvaćene i sluznice i koža, što se može manifestirati u obliku apscesa i sepse. Bakterijski patogeni uzrokuju bronhitis i sinusitis. Osobe s oslabljenim imunitetom često imaju ranu ćelavost i ekceme, a ponekad i alergijske reakcije. Autoimuni poremećaji i sklonost malignim neoplazmama također nisu rijetki. Imunodeficijencija kod djece gotovo uvijek uzrokuje mentalnu i tjelesnu retardaciju.
Mehanizam razvoja primarnih imunodeficijencija
Klasifikacija bolesti prema mehanizmu njihovog razvoja najinformativnija je u slučaju proučavanja stanja imunodeficijencije.
Liječnici dijele sve bolesti imunološke prirode u 4 glavne skupine:
- Humoralne ili B-stanice, koje uključuju Brutonov sindrom (agamaglobulinemiju povezanu s X kromosomom), nedostatak IgA ili IgG, višak IgM s općim nedostatkom imunoglobulina, jednostavnu varijabilnu imunodeficijenciju, prolaznu hipogamaglobulinemiju i niz novih druge bolesti povezane s humoralnim imunitetom.
- Primarne imunodeficijencije T-stanica, koje se često nazivaju kombiniranim, budući da prvi poremećaji uvijek remete humoralni imunitet, kao što je hipoplazija (Di Georgeov sindrom) ili displazija (T-limfopenija) timusa..
- Imunodeficijencije uzrokovane defektima fagocitoze.
- Imunodeficijencije zbog poremećaja sustava komplementa.
Osjetljivost na infekcije
Budući da uzrok imunodeficijencije može biti kršenje različitih dijelova imunog sustava, tada osjetljivost na infektivne agense neće biti ista u svakom pojedinom slučaju. Tako, na primjer, kod humoralnih bolesti, pacijent je sklon infekcijama uzrokovanim streptokokom, stafilokokom, Haemophilus influenzae. Istodobno, ovi mikroorganizmi često pokazuju otpornost na antibakterijske lijekove. Uz kombinirane oblike imunodeficijencije, bakterijama se mogu pridružiti virusi, poput herpesa ili gljivica, koji su uglavnom zastupljeni kandidijazom. Fagocitni oblik karakteriziraju uglavnom isti stafilokoki i gram-negativne bakterije.
Prevalencija primarnih imunodeficijencija
Nasljedne imunodeficijencije su prilično rijetke ljudske bolesti. Učestalost pojave ovakvog poremećaja imuniteta mora se procijeniti za svaku konkretnu bolest, jer njihova prevalencija nije ista.
U prosjeku, samo jedno novorođenče od pedeset tisuća će patiti od kongenitalne nasljedne imunodeficijencije. Najčešća bolest u ovoj skupini je selektivni nedostatak IgA. Kongenitalna imunodeficijencija ovog tipa javlja se u prosjeku kod jednog od tisuću novorođenčadi. Štoviše, 70% svih slučajeva nedostatka IgA povezano je s potpunom insuficijencijom ove komponente. U isto vrijeme, neki rjeđiljudske imunološke bolesti, naslijeđene, mogu se rasporediti u omjeru 1:1000000.
Ako uzmemo u obzir učestalost PID-bolesti ovisno o mehanizmu, onda se pojavljuje vrlo zanimljiva slika. Primarne imunodeficijencije B-stanica, ili, kako se još nazivaju, poremećaji stvaranja antitijela, češći su od ostalih i čine 50-60% svih slučajeva. Istodobno, T-stanični i fagocitni oblici dijagnosticiraju se u po 10-30% bolesnika. Najrjeđe su bolesti imunološkog sustava uzrokovane defektima komplementa - 1-6%.
Također treba napomenuti da su podaci o učestalosti PID-a vrlo različiti u različitim zemljama, što može biti posljedica genetske predispozicije određene nacionalne skupine na određene DNK mutacije.
Dijagnostika imunodeficijencije
Primarna imunodeficijencija kod djece najčešće se utvrđuje izvan vremena, zbogčinjenice da je na razini lokalnog pedijatra prilično teško postaviti takvu dijagnozu..
To obično rezultira odgođenim liječenjem i lošom prognozom. Ako je liječnik na temelju kliničke slike bolesti i rezultata općih pretraga sugerirao stanje imunodeficijencije, prvo što treba učiniti je uputiti dijete na konzultacije imunologu.liječenje takvih bolesti, tzv. EOI (europskiDruštvo za imunodeficijencije). Stvorili su i stalno ažurirali bazu podataka PID bolesti i odobrili dijagnostički algoritam za prilično brzu dijagnozu.
Počnite dijagnozu prikupljanjem anamneze bolesti. Posebnu pozornost treba posvetiti genealoškom aspektu, budući da je većina urođenih imunodeficijencija nasljedna. Nadalje, nakon provođenja fizikalnog pregleda i dobivanja podataka iz općih kliničkih studija, postavlja se preliminarna dijagnoza. U budućnosti, kako bi se potvrdila ili opovrgla liječnička pretpostavka, pacijent mora proći temeljit pregled od strane stručnjaka poput genetičara i imunologa. Tek nakon provođenja svih gore navedenih manipulacija možemo govoriti o postavljanju konačne dijagnoze.
Laboratorijske studije
Ako se tijekom dijagnoze posumnja na sindrom primarne imunodeficijencije, potrebno je provesti sljedeće laboratorijske pretrage:
- uspostavljanje detaljne formule krvi (posebna pažnja se posvećuje broju limfocita);
- određivanje sadržaja imunoglobulina u krvnom serumu;
- kvantitativni broj B- i T-limfocita.
Dodatna istraživanja
Uz prethodno navedene laboratorijske dijagnostičke pretrage, u svakom konkretnom slučaju bit će naručene i pojedinačne dodatne pretrage. Postoje rizične skupine koje se moraju testirati na HIV infekciju ili genetske abnormalnosti. Liječnik također razmatra mogućnost da postoji imunodeficijencija.čovjeka 3 ili 4 vrste, u kojem će inzistirati na detaljnom proučavanju fagocitoze bolesnika postavljanjem testa s indikatorom tetrazolin plave boje i provjerom sastava komponenti sustava komplementa.
PID tretman
Očito da će nužna terapija ovisiti prvenstveno o samoj imunološkoj bolesti, ali, nažalost, kongenitalni oblik se ne može u potpunosti eliminirati, što se ne može reći za stečenu imunodeficijenciju. Na temelju suvremenog medicinskog razvoja, znanstvenici pokušavaju pronaći način za uklanjanje uzroka na razini gena. Dok njihovi pokušaji nisu bili uspješni, može se reći da je imunodeficijencija neizlječivo stanje. Razmotrite principe primijenjene terapije.
Supstituciona terapija
Liječenje imunodeficijencije obično se svodi na nadomjesnu terapiju. Kao što je ranije spomenuto, tijelo bolesnika nije u stanju samostalno proizvoditi određene komponente imunološkog sustava ili je njihova kvaliteta znatno niža od potrebne. Terapija će se u ovom slučaju sastojati od uzimanja lijeka antitijela ili imunoglobulina, čija je prirodna proizvodnja poremećena. Najčešće se lijekovi daju intravenozno, ali ponekad je moguć i potkožni put, kako bi se olakšao život pacijentu, koji u tom slučaju ne mora ponovno posjećivati medicinsku ustanovu.
Načelo zamjene često omogućuje pacijentima da vode gotovo normalan život: učenje, rad i odmor. Naravno, imunitet oslabljen bolešću, humoralni i stanični čimbenici i konstantnipotreba za davanjem skupih lijekova neće dopustiti pacijentu da se potpuno opusti, ali je ipak bolje od života u tlačnoj komori.
Simptomatsko liječenje i prevencija
S obzirom na činjenicu da svaka bakterijska ili virusna infekcija koja je beznačajna za zdravu osobu za bolesnika s bolešću primarne imunodeficijencije može biti smrtonosna, potrebno je kompetentno provoditi prevenciju. Ovdje na scenu stupaju antibakterijski, antifungalni i antivirusni lijekovi. Ključnu ulogu treba staviti upravo na preventivne mjere, jer oslabljen imunološki sustav možda neće dopustiti pružanje visokokvalitetnog liječenja.
Osim toga, treba imati na umu da su takvi pacijenti skloni alergijskim, autoimunim i, još gore, tumorskim stanjima. Sve to bez punog liječničkog nadzora možda neće dopustiti osobi da vodi puni život.
Transplantacija
Kada stručnjaci odluče da za pacijenta nema drugog izlaza osim operacije, može se izvršiti transplantacija koštane srži. Ovaj zahvat povezan je s višestrukim rizicima po život i zdravlje bolesnika te u praksi, čak i u slučaju uspješnog ishoda, ne može uvijek riješiti sve probleme osobe koja boluje od imunološkog poremećaja. Tijekom takve operacije, cijeli hematopoetski sustav primatelja zamjenjuje se istim sustavom koji daje donor.
Primarne imunodeficijencije najteži su problem moderne medicine, koji, nažalost, još nije u potpunosti riješen. Loša prognoza za bolestiova vrsta još uvijek prevladava, a to je dvostruko žalosno s obzirom na činjenicu da od njih najčešće obolijevaju djeca. Ipak, mnogi oblici imunodeficijencije kompatibilni su s punim životom, pod uvjetom da se dijagnosticiraju na vrijeme i primijenjena adekvatna terapija.
