Anemija srpastih stanica je vrsta hemolitičke bolesti krvi. Priroda bolesti je genetska, povezana s kršenjem strukture gena koji kodiraju globine eritrocita, zbog čega se njihov oblik mijenja. Defektne krvne stanice ne mogu pravilno obavljati svoju funkciju, anemično stanje utječe na vitalne funkcije.
Izgled crvenih krvnih stanica
Oblik eritrocita zdrave osobe podsjeća na dvije spojene konkavne leće, disk sa zadebljanim grebenom uz rub. Lako se savijaju, savitljive i elastične, što im omogućuje prolaz kroz najmanje kapilare. Zahvaljujući hemoglobinu, koji ispunjava crvena krvna zrnca, u svim tkivima se provodi učinkovita izmjena plinova.
Prisutnost anemije srpastih stanica kod ljudi dovodi do promjene oblika crvenih krvnih stanica. Crvena krvna zrnca nalikuju polumjesecu mladog mjeseca, pa otuda i naziv bolesti. Ali glavninije u tome problem.
Promijenjene stanice postaju krute, slabo prolaze kroz uski kapilarni lumen. Istodobno, krv zastaje, uočava se hipoksija (gladovanje kisikom) tkiva. Najviše pate stanice mozga, srca, bubrega i mrežnice.
Epidemiološke karakteristike bolesti
Nasljeđivanje anemije srpastih stanica kod ljudi provodi se prema autosomno recesivnoj osobini. Odnosno, zahvaćeni geni nisu na spolnim kromosomima. Za potpunu manifestaciju bolesti, dijete mora naslijediti recesivne osobine od oba roditelja kako bi ovaj alel bio homozigot.
Anemija srpastih stanica uglavnom pogađa djecu. Od adolescencije, to je rjeđe.
Bolest je uglavnom ograničena na određena geografska područja:
- Apeninski i Balkanski poluotoci.
- Istočni Mediteran (Turska), Cipar.
- Indija.
- Zemlje Srednjeg i Bliskog istoka.
- Istočne i središnje regije afričkog kontinenta.
U drugim dijelovima Afrike, bolest se također javlja, ali ne stalno, već se javlja sporadično.
Etiologija anemije
Molekula hemoglobina sastoji se od proteinskog dijela - četiri globinske podjedinice i neproteinske prostetičke skupine, predstavljene s četiri atoma željeznog željeza (hem). Mutacija gena uzrokuje anemiju srpastih stanica. Onaj koji određuje slijed aminokiselina u proteinimapodjedinice.
Promijenjeni protein je dio hemoglobina, koji se naziva HbS (hemoglobin srpastih stanica). Ima brojne razlike od normalnog HbA:
- smanjenje pokretljivosti u električnom polju, kao i topljivosti za 98%;
- uzrokuje zgušnjavanje krvi;
- ima manji afinitet za kisik.
Znakovi anemije srpastih stanica akutno se očituju smanjenjem koncentracije kisika u okolnom zraku, odnosno njegovog parcijalnog tlaka. Hemoglobin prelazi u gelasto stanje, mijenja se struktura sadržaja krvnih stanica i njihov oblik.
Srpaste stanice izazivaju hipoksiju u tkivima, što znači da se parcijalni tlak kisika još više smanjuje, a simptomi anemije srpastih stanica su izraženiji.
Patološke promjene u metaboličkim procesima u eritrocitima izazivaju samouništenje ovih stanica. Tijelo nije u stanju nadoknaditi njihov nedostatak pravom brzinom.
Dijagnoza
Provjerite bolest srpastih stanica kliničkom slikom i hematološkim pretragama.
Kompleks simptoma karakterističnih za bolest:
- zakržljati;
- povećana slezena;
- bol u mišićno-koštanom sustavu;
- čir na nogama;
- respiratorne infekcije;
- bolesti kardiovaskularnog sustava.
U normalnim uvjetima, srpasti eritrociti se ne otkrivaju u razmazu krvi. Kako bi se isprovocirala njihova pojava, stvara se lokalna hipoksija tkiva privremenim previjanjem baze prsta podvezom.
Ako je bolest genotipski predstavljena homozigotnim stanjem, tada se krvne promjene događaju brzo, najkasnije jedan sat. Heterozigotno stanje genotipa za ovu osobinu daje karakteristične promjene u jednom danu.
Na fotografiji: pojava crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa u razmazu krvi.
Umjesto testa srpastih stanica, ponekad se koristi test magle. Temelji se na slaboj topljivosti hemoglobina S. Potvrda dijagnoze može se dobiti nakon elektroforetskog ispitivanja i otkrivanja patološkog hemoglobina.
Obilježja tijeka bolesti u djece
Hemolitička nasljedna anemija je teška u ranoj dobi. U prosjeku se prve anemične krize javljaju do petog mjeseca života. Obično su povezani s nekom vrstom infekcije.
Dijete ima temperaturu, drhti. Analize otkrivaju nedovoljan sadržaj hemoglobina (anemija). Slobodni hemoglobin se pojavljuje u urinu, kao i njegovi produkti pretvorbe (bilirubin i drugi) u urinu, izmetu i krvnom serumu.
Velika količina bilirubina u plazmi dovodi do bojenja sluznice i kože. Postaju žućkasti. Mogu nastati pigmentirani žučni kamenci.
Utjecaj bolesti srpastih stanica na tjelesnu građu
Uočene su sljedeće promjene na dijelu mišićno-koštanog sustava:
- zakrivljenost kralježnice, pretjerana izraženost njezinih torakalnih i lumbalnih krivina;
- zakrivljenost udova, slabost mišića, zbog čega dijete odbija hodati;
- osteoporoza, krhke kosti;
- rast kortikalnog sloja kostiju;
- oblik lubanje, izdužen u tjemenom smjeru.
Za pacijente je karakterističan astenični tip konstitucije u pozadini općeg nedostatka tjelesne težine. U isto vrijeme, jetra i slezena povećavaju volumen, formirajući ispupčeni trbuh.
Posljedice tromboze
Začepljenje malih žila masom eritrocita dovodi do oticanja šaka i stopala, što uzrokuje jake bolove. Posebno su teške i bolne za malog bolesnika posljedice anemične krize – nekrotične promjene na zglobovima kuka i ramena. Prate ih bolna oteklina.
Zbog tromboze kapilara unutarnjih organa moguća su krvarenja u tkivima pluća, bubrega, jetre, slezene, lezije retine. Pothranjenost tkiva i kože dovodi do pojave trofičnih ulkusa na rukama i nogama, djelomičnog ili potpunog gubitka vida.
Manifestacija bolesti u starijih pacijenata
U adolescenciji bolest može biti blaga. Karakteristično je usporavanje rasta. Pubertet kasni 2-3 godine u usporedbi sa zdravim vršnjacima.
Žene zbog anemije srpastih stanica imaju kasni početak menstruacije, komplikacije trudnoće u vidu hipoksije,prerano rođenje i spontani pobačaj.
Kod osoba zrele dobi koje boluju od ove bolesti formiraju se karakteristične morfološke značajke:
- zakrivljenost kralježnice;
- mali volumen ramenog i zdjeličnog pojasa udova;
- neproporcionalno duge ruke i noge;
- deformirana prsa (u obliku bačve);
- izduženi oblik lubanje.
S vremenom se bolest komplicira oslabljenom funkcijom pluća zbog fibrozne zamjene tkiva oštećenih srčanim udarima, priapizma (bolne erekcije koja dovodi do impotencije), angine i aritmije.
Bolest se može manifestirati na različite načine. Neki pacijenti imaju jake i česte napade boli, dok drugi praktički nemaju simptome, bol. Između napadaja anemije, pacijent vodi normalan život.
Liječenje anemije srpastih stanica
Mnogi simptomi i komorbidna stanja ove bolesti određuju nekoliko smjerova terapije:
- Utjecaj na krv intravenskom infuzijom fiziološke otopine kako bi se uspostavila ravnoteža vode u tijelu. Transfuzija krvi ili uvođenje ispranih crvenih krvnih stanica, antikoagulansi omogućuju vraćanje poremećenog trofizma tkiva.
- Ublažavanje napadaja boli tijekom egzacerbacija. U ovom slučaju koriste se i konvencionalni analgetici i narkotici, ovisno o jačini sindroma boli.
- Imunizacija i liječenje zbog niskog imunitetazarazne bolesti. To je potrebno kako bi se smanjio broj anemičnih napadaja, kako bi se izbjegla sepsa.
- Maska za kisik za prevladavanje učinaka hipoksije pomaže vratiti parcijalni tlak kisika na potrebnu normu.
- Upotreba hidroksiureje (Hydrea), koja može povećati proizvodnju fetalnog hemoglobina kod nekih pacijenata. Ovaj tretman smanjuje učestalost potrebnih transfuzija krvi.
Kirurško liječenje nasljedne anemije je transplantacija hematopoetskog tkiva - crvene koštane srži. Najbolji rezultati se postižu kod pacijenata mlađih od šesnaest godina s odgovarajućim donorom tkiva.
Prema indikacijama, možda će biti potrebna splenektomija - uklanjanje slezene.
Čimbenici koji izazivaju anemijsku krizu
Pod određenim uvjetima vjerojatnije je pogoršanje bolesti. Da biste izbjegli krizu, morate obratiti pozornost na čimbenike rizika:
- Let na velike udaljenosti i penjanje na planine koje dovode do gladovanja kisikom.
- Izloženost niskim i visokim temperaturama (kupka, sauna, kupanje u hladnoj vodi).
- Sve infekcije, čak i one koje nisu izravno povezane s krvlju.
- Nedovoljna hidratacija. Osoba s bolešću srpastih stanica uvijek bi trebala imati vodu za piće sa sobom.
- Emocionalni i fizički stres.
Pomoć kod kuće
Srpska ćelijaanemija nameće ograničenja ljudskom životu. Kako biste izbjegli pogoršanja i ublažili stanje, morate se pridržavati određenih pravila:
- Uzmite dodatke prehrani s folnom kiselinom prema uputama vašeg zdravstvenog djelatnika. Općenito svakodnevno za poticanje proizvodnje novih crvenih krvnih stanica.
- Nadoknadite nedostatak folne kiseline jedući dovoljno cjelovitih žitarica, voća i povrća.
- Pijte redovito vodu bez osjećaja žeđi. To će pomoći u održavanju niske viskoznosti krvi i izbjegavanju čestih ponavljanja kriza.
- U mjeri u kojoj je to moguće, bavite se sportom ili fitnessom s umjerenim opterećenjem, naučite vještine fizičkog opuštanja.
- Pokušajte izbjeći emocionalno preopterećenje.
- Koristite topli oblog ili grijaći jastučić da smanjite bol.
- Na prvu sumnju na infekciju, posavjetujte se sa svojim liječnikom. Pravodobno liječenje će smanjiti vjerojatnost napada anemije "u punoj veličini".
Prognoza se može razlikovati od pacijenta do pacijenta. Doista, za neke su česte bolne krize norma, dok se za druge događaju vrlo rijetko.
Ne postoje mjere za prevenciju bolesti, budući da je jedini način da se dobije anemija srpastih stanica putem nasljeđivanja od roditelja. Genetsko savjetovanje može dati odgovore o nošenju osobine, mogućim posljedicama i načinima prevladavanja.
