Swyerov sindrom je prilično rijetka kongenitalna bolest, čiji razvoj ukazuje na kršenje strukture y kromosoma (govorimo o odsutnosti određenog gena ili njegovoj izoliranoj mutaciji).
Uzroci razvoja bolesti
U pravilu, izravni uzrok ove bolesti je točkasta mutacija određenog gena koji se nalazi u kratkom kraku Y kromosoma, odnosno potpuni gubitak tog gena. Ovaj dio kromosoma odgovoran je za sintezu proteina koji sudjeluje u razvoju spola embrija prema muškom tipu. Kao rezultat toga, budući da nema učinka muških spolnih hormona, jedina preostala opcija za fetus je formiranje prema ženskom tipu. Kao rezultat toga, rođeno dijete ima ženski fenotip s kariotipom "XY".
Patogeneza
Mutacije ili odsutnost SRY gena dovode do neuspjeha u diferencijaciji Sertolijevih stanica, i, kao rezultat, do nerazvijenosti sjemenih tubula.
Kao rezultat toga, usprkos "muškom" XY kariotipu, spolni organi fetusa su položeni i formirani prema ženskom tipu.
Kliničke manifestacije
Do početka puberteta, vanjski znakovi Swyerovog sindromapraktički nije izraženo. I tek kako djevojčice rastu, počinju se pojavljivati određene značajke:
- Nedostatak rasta dlačica u pazuhu i području vanjskih genitalija.
- Neadekvatan, slab razvoj mliječnih žlijezda.
- Različiti stupnjevi nerazvijenosti, infantilizam maternice.
- Vaginalna hipoplazija (rjeđe).
- Blage sekundarne spolne karakteristike - "sličan eunuhu" ili interspolni tip tijela.
- Hipotrofija ili atrofija sluznice genitalnih organa.
- Nerazvijenost vanjskih genitalija (sramne usne i klitoris).
- Genitalni infantilizam.
- U nekim slučajevima dolazi do pretjerano aktivnog rasta tijela i njegovih pojedinih dijelova: donje čeljusti, ramenog pojasa (što rezultira stvaranjem širokih ramena), mišićne mase.
- Početak puberteta kod djevojčica sa Swyerovim sindromom nemoguć je zbog nedostatka estrogena u njihovom tijelu.
- Potpuna sterilnost.
Dijagnoza
U velikoj većini slučajeva bolest se dijagnosticira u dobi od 15-16 godina, tijekom puberteta, kada postane očito da bolesnik nema sekundarne spolne karakteristike.
U isto vrijeme, djevojke s ovom mutacijom, nakon što su navršile ovu dob, počinju se obraćati ginekologu s pritužbama na kašnjenje menstruacije.
Ponekad se dijagnoza postavlja kao posljedica displazije i maligniteta nedovoljno razvijenih spolnih žlijezda.
Dijagnoza Swyerovog sindromana temelju sljedećih čimbenika:
- Fizikalni pregled pacijenta.
- Ultrazvučni pregled.
- Histerosalpingografija.
Međutim, potvrda dijagnoze moguća je samo uz pomoć proučavanja spolnog kromatina, koji otkriva prisutnost muškog kariotipa u ženskom fenotipu.
Opcije liječenja
Swyerov sindrom se liječi na nekoliko načina.
- Prije svega uklanjaju se jajnici - zbog velike vjerojatnosti njihove transformacije u maligne tumore.
- Nakon ooforektomije propisuje se hormonska nadomjesna terapija. To potiče razvoj sekundarnih spolnih karakteristika.
- Kada je maternica dovoljno razvijena, moguće je roditi i roditi zdravo dijete (trudnoća nastaje kao rezultat vantjelesne oplodnje).
Ovu bolest treba razlikovati od sličnog naziva Swyer-James-McLeod sindrom. Ovo stanje, poput limfangioleiomiomatoze, slične manifestacije, je patologija koja utječe na plućno tkivo. Swyerov sindrom i limfangioleiomiomatoza su različite bolesti.
