Aleksandrova bolest je vrlo rijetka neurološka patologija koja ima progresivni karakter. Uzroci ovog patološkog stanja još nisu identificirani, ali teorija o mutaciji gena GFAP zauzima najjaču poziciju. Ovaj gen je odgovoran za kodiranje glijalnog fibrilarnog kiselog proteina.
Aleksandrova bolest se javlja sporadično, postoje podaci o čestim obiteljskim slučajevima ove patologije. Bolest se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu nasljeđivanja. U ovom trenutku znanstvenici razlikuju tri vrste ove patologije: odraslu, mladenačku i infantilnu.
Prve manifestacije infantilnog oblika bolesti počinju otprilike u vrijeme kada dijete navrši 6 mjeseci. Glavni simptomi mogu se nazvati patološkim rastom glave, kao i neurološkim poremećajima. Dolazi do kašnjenja u psihomotoričkom i tjelesnom razvoju. Pojavljuju se neki ekstrapiramidni poremećaji, kao što su koreartroza i distonija. Možda razvoj spastične tetrapareze. Uz sve to dijete ima poteškoća s gutanjem. Rijetko, pacijent možeprimijetiti nistagmus, kao i kako se očne jabučice nehotice pomiču. Ponekad pacijent ima apneju. U prosjeku, pacijenti žive 2-3 godine nakon pojave prvih simptoma. Bolesti živčanog sustava u djece vrlo su opasne za organizam koji još nije jak.
Aleksandrova bolest, koja se javlja u mladenačkom obliku, počinje se razvijati u razdoblju od 4. do 14. godine. Retrospektivnom analizom utvrđeno je da se primarni simptomi javljaju nešto ranije: djeca do druge godine zaostaju u psihomotoričkom razvoju, često se uočavaju napadaji epilepsije, postupno se formira tetrapareza, mogući su pseudobulbarni poremećaji i česti napadi apneje. Većina bolesnika ima makrocefaliju, ali se ona ne može uskladiti s karakterističnim znakovima ove patologije u dojenačkom razdoblju. Često pacijenti pate od neobjašnjivih napadaja povraćanja, osobito ujutro. Postupno dolazi do porasta piramidalnih poremećaja, kao što su ataksija mozga, konvulzije. Vrijedi napomenuti da to ne utječe na inteligentnu funkciju. Na MRI, Alexanderova bolest (fotografija ispod) manifestira se tipičnim promjenama. Očekivano trajanje života je 7-9 godina od pojave glavnih simptoma.
Odrasli oblik bolesti vrlo je raznolik u svojim kliničkim manifestacijama. Od drugog do sedmog desetljeća života bilježi se početak simptoma. Postupno, pacijenti razvijaju znakove oštećenja malog mozga, kao i kortikospinalnih putova. Rjeđe je nistagmus i kognitivno oštećenje.funkcije.
Glavna metoda za dijagnosticiranje ovog patološkog procesa je MRI, CT i DNK analiza. Ne postoji specifičan tretman za Aleksandrovu bolest. Terapija je simptomatska. Prognoza je loša i ovisi o tome koliko se brzo manifestira patologija. Što se to prije dogodi, prije će nastupiti smrt.
