Tubularna skleroza (ili Bournevilleova bolest) je rijetka genetska bolest. Bolest se manifestira u obliku benignih tumora u mnogim tkivima i organima. U prijevodu s latinskog gomolja znači "rast, oteklina". Prvi put sredinom 19. stoljeća francuski neuropatolog Bourneville dao je kliničku sliku ove anomalije, zbog čega je i dobila njegovo ime. Kada bolest zahvati mozak, srce, bubrege, pluća, očno dno, na koži se pojavljuju specifične neoplazme. Pravovremenom dijagnozom odmah započinje simptomatsko liječenje koje sprječava razvoj komplikacija.
Opis bolesti
Bolest pogađa i mušku polovicu populacije i žensku, i to jednakom učestalošću. Kod nasljednog prijenosa ne otkriva se odmah, već unutar godinu dana ili u adolescenciji. Samo trećina tuberozne skleroze uzrokovana je nasljednim čimbenikom, u ostalim slučajevima bolest se javlja urezultat spontanih, nepredvidivih genetskih mutacija. U bolesti prevladavaju oštećenja živčanog sustava. Najkarakterističnije manifestacije su konvulzije, mentalna retardacija, odstupanja od norme ponašanja i smanjenje inteligencije.
Postoje tumori mrežnice i vidnog živca, što dovodi do smanjenja vida. Dolaze do promjena u kardiovaskularnom sustavu s stvaranjem tumora koji se nalaze u debljini mišića. Bolest je uvijek popraćena promjenama na koži. Na licu i leđima pojavljuju se pigmentne mrlje, ističu se područja hrapavog dermisa, formiraju se periungualni fibromi i plakovi. Bijela područja pojavljuju se na trepavicama, obrvama i pramenovima kose. Ako sumnjate na bolest, trebate se odmah obratiti liječniku i podvrgnuti se opsežnom pregledu kako biste smanjili rizik od raznih komplikacija.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok tuberozne skleroze je mutacija gena devetog i šesnaestog kromosoma bez vidljivih preduvjeta. Kao rezultat toga, dolazi do kršenja stvaranja proteina: hamartina i tuberina, koji su odgovorni za diobu i rast stanica. To dovodi do patoloških promjena u živčanim stanicama i neadekvatnog razvoja pojedinih dijelova mozga.
Nasljedni faktor utječe na razvoj patologije. Ako jedan od roditelja ima bolest, postoji veliki rizik od prenošenja bolesti na dijete. Poznat je i drugi oblik (sporadični), koji nastaje bez ikakvih vidljivih razloga i preduvjeta, spontano u različitim životnim razdobljima i u bilo kojoj dobi, tebolest je teška. Tijek obiteljskog ili genetskog oblika karakterizira blaga ozbiljnost.
Simptomi bolesti
Tuberozna skleroza zahvaća različita tkiva, organe i sustave, pa će znakovi bolesti biti različiti. Najčešće pati živčani sustav. Ovo pokazuje:
- Umjerena demencija - oligofrenija, javlja se u polovice pacijenata.
- Konvulzivni sindrom - razvoj bolesti tek počinje konvulzijama kod beba prve godine života. S godinama ovaj sindrom prelazi u epileptičke napadaje. Oni dovode do intelektualnog oštećenja i postaju glavni uzrok invaliditeta.
Lezije kože karakteriziraju:
- Formiranje staračkih pjega. Za neke se pojavljuju od rođenja, za druge - od dvije godine. S rastom djeteta njihov se broj povećava, asimetrično su smješteni na stražnjici, trupu i udovima.
- Kod djece se simptomi tuberozne skleroze (fotografija ispod) pojavljuju na dermisu lica i tijela s višestrukim malim čvorićima žućkaste i ružičaste boje. Najčešće se ovi simptomi javljaju u adolescenata.
- Izgled "šagrenskog dermisa" - gruba koža na leđima i stražnjici.
- Vlaknasti plakovi koji se nalaze u blizini ploča nokta na rukama, a nakon puberteta - i blizu noktiju donjih ekstremiteta.
oftalmološke promjene:
- neoplazme na mrežnici i optičkom živcu imaju glatke ili nodularnepovršina;
- smanjenje oštrine i sužavanje vidnog polja;
- edem optičkog živca;
- kršenje pigmentacije šarenice;
- katarakta;
- strabizam.
Simptomi tuberozne skleroze s oštećenjem unutarnjih organa:
- poremećaj srčanog ritma;
- kancerogeni tumori;
- cistične formacije na bubrezima i plućima;
- poremećena funkcija pluća;
- rektalna polipoza;
- neoplazme u usnoj šupljini;
- brisanje zubne cakline;
- intrauterina fetalna smrt.
Unutarnji organi često imaju višestruke lezije koje se mogu pojaviti tijekom života.
Pored ovih znakova, postoje i sljedeći karakteristični simptomi tuberozne skleroze u djece:
- gubitak interesa za sve novo;
- pojačana neraspoloženost;
- poteškoće s prebacivanjem pažnje;
- odgođeni odgovor;
- poremećaji sna i budnosti.
Dijagnoza bolesti
Da biste postavili dijagnozu, morate učiniti:
- Ispitivanje pacijenta. Liječnik saznaje pritužbe, vrijeme manifestacije bolesti, da li je bilo sličnih slučajeva kod drugih rođaka.
- Vanjski pregled. Koža se pregleda radi prisutnosti osipa i područja promijenjene boje dermisa.
- Opća analiza urina i krvi. Prati se sadržaj proteina i eritrocita radi utvrđivanja patologije bubrega.
- Test tuberozne skleroze Izvode se TSC1 protein hamartin i TSC2 protein tuberinne u svim laboratorijima. Gdje to učiniti, liječnik će vam reći.
- Ultrazvučni pregled bubrega za otkrivanje neoplazmi.
- Ultrazvuk srca pokazuje promjene u organu.
- Elektroencefalografija mozga otkriva lezije.
- CT i MRI se rade za potvrdu dijagnoze.
- Konzultacije dermatologa, oftalmologa, neurologa, nefrologa, kardiologa, genetičara.
Nakon dijagnoze tuberozne skleroze, pri čemu su uzeti u obzir svi pregledi, specijalističke konzultacije i rezultati pretraga, propisuje se tijek terapije.
Liječenje bolesti
Bournevilleovu bolest je potpuno nemoguće izliječiti. Glavni cilj liječenja je suportivna terapija, a po potrebi i kirurška intervencija, kako bi bolesnik mogao normalno živjeti. Najčešće se koristi složeno liječenje u kojem se propisuju lijekovi:
- kortikosteroidi za smanjenje ili uklanjanje napadaja;
- kardiovaskularni lijekovi za tumore u mišićima srca;
- antihipertenzivi za smanjenje tlaka u slučaju oštećenja bubrega;
- hormonski, sprječava daljnje oštećenje pluća.
Djeci su potrebne stalne konzultacije psihoterapeuta za borbu protiv mentalne retardacije. Osim toga, potrebno je pridržavati se posebne prehrane koja sadrži minimum proteina i ugljikohidrata te povećanu količinu masti. Antidepresivi i antikonvulzivi, zajedno s prehranom, mogu pomoći u smanjenju epileptičkih napadajai možda biti potpuno isključen.
Kirurški tretmani za tuberoznu sklerozu koriste se za:
- uklanjanje tumora mozga koji uzrokuju napade i grčeve;
- uništenje polipa u gastrointestinalnom traktu kolonoskopijom;
- otkazivanje neoplazmi koje ometaju odljev cerebrospinalne tekućine;
- eliminirati izrasline u bubrezima;
- kauterizacija proširenih hamartova na mrežnici;
- eliminirajte značajne izbočine na površini kože laserom, tekućim dušikom i visokofrekventnom strujom.
Kirurško liječenje provodi se u krajnjoj nuždi: kada se benigni tumor degenerira u malignu neoplazmu, deformacija unutarnjih organa i povećanje kranijalnog tlaka. Bolesnik mora na vrijeme zaustaviti napade, slijediti dijetu i, u ekstremnim slučajevima, posegnuti za kirurškim zahvatom.
Tuberozna skleroza mozga
Uz bolest dolazi do demencije, epileptičkih napadaja, formiraju se nodularni intrakranijalni tumori koji se na kraju prekrivaju kristalima kalcijevog fosfata. Rentgenskom metodom istraživanja na površini mozga izoliraju se kalcifikacije i nepravilno krivudave žile, kapilare i male vene pia mater.
Poremećaj mentalnog razvoja postaje vidljiv u prve dvije godine života. Očituje se kod polovice bolesnika s ovom bolešću i izražava se u teškom ili umjerenom obliku. Epilepsijski napadaji pojavljuju se od djetinjstva, počevši od dojenčadigrčevi. Upravo epilepsija često uzrokuje invaliditet kod djeteta. Osim toga, dolazi do promjena u ponašanju, pacijenti pate od autizma, hiperaktivnosti, autoagresije i agresije koja je usmjerena na ljude oko sebe.
Uočeno je da rana manifestacija bolesti dovodi do teške mentalne retardacije i poremećaja ponašanja. Pacijenti često imaju problema sa spavanjem i pate od nesanice, čestih buđenja i nesvjesnog hodanja u snu.
Razvoj bolesti u mladih pacijenata
Tuberozna skleroza (fotografija simptoma je prikazana u nastavku) karakterizira stvaranje benignih tumora na organima i koži. Teška bolest je rijetka, uglavnom zahvaća jedan ili više organa. Prema medicinskoj statistici, bolest se smatra rijetkom, iako su medicinski stručnjaci sigurni da se javlja mnogo češće nego što se dijagnosticira. Bolest se prenosi nasljednim putem, ali roditelji s oštećenim genima mogu imati i potpuno zdrave bebe.
Bolesna djeca imaju mentalnu retardaciju, probleme s učenjem i normom ponašanja, manifestira se autizam. Uz probleme mentalnog razvoja inhibira se poboljšanje govora. Bebe mlađe od godinu dana često pate od infantilnih grčeva koji traju nekoliko sekundi i ponavljaju se mnogo puta dnevno. U dobi od pet godina mogu spontano prestati ili se transformirati u drugu vrstu napadaja. To se događa zbog ozbiljnihoštećenja mozga i abnormalnog razvoja živčanog sustava. Osim toga, uobičajeno je stvaranje plakova na mrežnici oka, koje tijekom pregleda otkrije oftalmolog. Gotovo 100% djece s tuberoznom sklerozom pokazuje kožne simptome:
- Pojava u djetinjstvu i ranom djetinjstvu blijedih mrlja (maculae), koje su asimetrično smještene po cijelom tijelu, osim na rukama i stopalima. S godinama nastaju angiofibromi (benigni tumori) lica.
- Stvaranje šagrenih mrlja (hrapavih područja dermisa) na stražnjici i u lumbalnoj regiji čak i u maternici.
- Vlaknasti plakovi sa svijetlo bež nijansom. Lokalizirano na čelu i glavi.
- Modificirani fibromi se nalaze po cijelom tijelu. To su mekane formacije, u obliku male vrećice na nozi.
- Perungual fibrom se pojavljuje u blizini ili ispod noktiju. Nastaje tijekom adolescencije, ne javlja se u djetinjstvu.
Ovom patologijom zahvaćena je većina organa, a prije svega poremećene su funkcije srca, što dovodi do ozbiljnih problema.
Liječenje bolesti u djece
Do danas liječnici nisu pronašli takvu tehniku kojom bi se simptomi tuberozne skleroze mogli potpuno izliječiti. Provodi se samo potporno liječenje kako bi se olakšalo stanje bolesnika. Provodi se sljedeće simptomatsko liječenje:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepin, Diacarb se koriste za konvulzije. Lijekovi zaustavljaju napadaje, usporavajući proces mentalne nerazvijenosti
- Lezije na koži se liječe laserom i dermatoabrazijom (uklanjanje gornjeg sloja kože). Nakon tretmana, neoplazme se mogu ponovno pojaviti.
- Hipertenzija. Pojavljuje se zbog kršenja bubrega. Uzimaju lijekove za smanjenje pritiska i pribjegavaju uklanjanju uznapredovalih tumora.
- Zastoj u razvoju. Osigurati posebnu obuku i odgovarajuću radnu terapiju.
- Zatajenje srca. Za korekciju se koriste terapeutska sredstva.
- Neurobihevioralni problemi. Prepišite lijekove ili koristite posebne tehnike upravljanja ponašanjem.
- Povećan intrakranijalni tlak. Nastali tumori se uklanjaju kirurški.
Liječenje tuberozne skleroze u djece, započeto u ranoj dobi, ublažava simptome i produžuje život.
Komplikacije i posljedice bolesti
Glavne komplikacije bolesti uključuju:
- Epileptički napadi. Dovode do epileptičnog statusa, kada napadaji slijede jedan za drugim više od pola sata, a pacijent ostaje bez svijesti cijelo to vrijeme.
- Oštećenje bubrega. To se izražava u kroničnom zatajenju bubrega. U tom slučaju pacijent se podvrgava operaciji uklanjanja tumora, stanje se vraća u normalu.
- Oštećen vid. Karakteristična tvorba tumora na mrežnici ili u blizini vidnog živca doprinosi smanjenju vida. Osim toga, javlja se katarakta, strabizam, mijenja se šarenica. Liječeno operacijom.
- Akumulacija intrakranijalne tekućine. To dovodi do vodenice mozga. Bolesnik se žali na glavobolju popraćenu mučninom i povraćanjem.
- Rabdomiomi u srcu. Nastali tumori u djetinjstvu ometaju normalnu cirkulaciju krvi, uzrokujući aritmiju. Nakon toga se smanjuju.
Uz sve komplikacije provodi se simptomatsko liječenje.
Tubularna skleroza. Prognoza i liječenje
Prognoza Bournevilleove bolesti uvelike ovisi o težini bolesti. Blagi oblik pruža priliku za vođenje aktivnog načina života, s teškim, dolazi do invaliditeta. Većina pacijenata s pravilnim liječenjem živi više od četvrt stoljeća, u drugim slučajevima - ne više od pet godina. Teške komplikacije važnih organa zahtijevaju stalnu pažnju i potpornu njegu. Inače, zdravstveni problemi mogu dovesti do smrti. Kako bi spriječili razvoj komplikacija, pacijenti bi trebali cijeli život biti pod nadzorom liječnika i strogo slijediti njihove recepte. Zahvaljujući razvoju medicine, konvulzije kod beba otklanjaju se lijekovima, u starijoj dobi epileptički napadaji se uklanjaju kemoterapijom, defekti kože uklanjaju se laserom, a intrakranijalni tlak se normalizira ranžiranjem. Sve to pomaže poboljšanju kvalitete i trajanja života s tuberoznom sklerozom.
