Glikogena bolest je niz bolesti kod kojih se glikogen nakuplja u različitim organima i tkivima tijela. Odavno je utvrđeno da je bolest nasljedna. To je uzrokovano činjenicom da je poremećena aktivnost enzima odgovornog za metabolizam glikogena u tijelu. Bolest parazitira i u ženskom i u muškom tijelu i, nažalost, neizlječiva. Međutim, ako se na vrijeme poduzmu potrebne mjere kako bi se spriječili simptomi, tada osoba može živjeti dugo, gotovo da se ne sjeća bolesti.
Postoje tri vrste bolesti: mišićna, jetrena i generalizirana.
Ovaj članak opisuje kako se nasljeđuje glikogenska bolest.
Što je glikogen?
Glikogen je, zapravo, određena zaliha glukoze u stanicama. To je složeni ugljikohidrat koji u organizam ulazi s hranom. Zanimljivo je da se glikogen uglavnom nalazi u jetri, a kada se razgradi, osigurava apsolutno cijelo tijelo glukozom.
Da bi izvršila bilo koju radnju, osoba je potrebnaenergija koju prima upravo kada se glikogen razgradi. Može se zaključiti da je ovo jedan od najvažnijih enzima za normalno funkcioniranje organizma.
Razlozi
Glikogen je vrlo važan enzim sastavljen od pojedinačnih molekula glukoze. Kada se razgradi, glukoza se distribuira po cijelom tijelu. Glavni uzrok bolesti jetre glikogena je taj što na mjestima skladištenja glikogena nedostaju potrebni enzimi za njegovu razgradnju. U ovom slučaju ispada da tijelo dobiva dovoljno glikogena, ali nema dovoljno glukoze za normalan život. No unatoč činjenici da je to glavni čimbenik, liječnici još uvijek identificiraju 12 značajnijih uzroka glikogenskih bolesti.
Gotovo uvijek, bolest se rađa s djetetom. Neka djeca ne proizvode dovoljno glikogena i stoga postaju ovisna o određenoj hrani.
Najčešća vrsta glikogenske bolesti je 3. Patologija je povezana sa sintezom nepravilnog glikogena.
Tip bolesti 0
Kod glikogenske bolesti (lokalizacija nulte vrste gena), javlja se simptom kome, što je vrlo opasno za život ne samo djeteta, već i odrasle osobe. Dolazi do gubitka svijesti, osoba prestaje reagirati na vanjske podražaje, a također dolazi do kršenja regulacije temperature tijela i povećanja ili usporavanja otkucaja srca. Ako se koma kod djeteta razvila u ranoj dobi,tada su mu šanse za preživljavanje kritično male. Ako njegovo tijelo uspije prevladati ovo stanje, dijete može ostati mentalno retardirano, kao i fizički zaostajati u razvoju.
Glikogenoza tipa I
Pojavljuje se iz djetinjstva. Simptomi glikogenske bolesti kod djece leže u činjenici da pacijenti pate od nedostatka apetita, čestog i prilično jakog povraćanja. Kratkoća daha je česta uz uporni kašalj.
Zbog činjenice da se glikogen taloži u jetri, ona se značajno povećava u veličini, što se može prepoznati pažljivim pregledom. Mogu se razviti simptomi hemoroida, što znači periodično krvarenje iz anusa. Također, kod djece se povećava veličina glave, izgleda nerazmjerno u odnosu na druge dijelove tijela. Ako dijete uspije preživjeti, razvija se tjelesna retardacija osobe. Najgore je što kasnije pacijent može razviti rak jetre.
Vrijedi spomenuti da su prva vrsta glikogenske bolesti i hipoglikemija slični fenomeni.
Druga vrsta
Glikogenoza druge vrste ima gotovo iste simptome kao i prva vrsta bolesti. Ovo je kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju, letargija, djelomični gubitak apetita. S vremenom se slezena, bubrezi, kao i srce i jetra povećavaju u veličini. Zbog činjenice da je zahvaćen živčani sustav, može doći do paralize. Osim toga, dolazi do pogoršanja držanja i razvoja skolioze. Valja napomenuti da ova vrsta nije toliko opasna po život kao prethodna, pacijent živistarost.
Što je glikogenoza tipa III?
Ima iste simptome kao i prvi tip, ali ne uzrokuje rak i bolest je relativno blaga. Nakon puberteta nije toliko agresivan, primjećuje se samo pad mišićnog tonusa, iscrpljenost, slabost.
IV tip glikogenoze
Povlači već izraženije simptome, od kojih su: žutica, ascites, odnosno povećanje trbuha, svrbež kože. Od rođenja se glikogen taloži u jetri, što na kraju može dovesti do ciroze jetre. Nažalost, ova vrsta je fatalna.
Peti tip. Što je to?
Ova vrsta bolesti zahvaća samo mišiće, jer se neprobavljeni glikogen taloži u mišićnom tkivu. Mišići se povećavaju u volumenu, struktura tkiva postaje gušća, ali to ne čini mišiće jakima. Ovaj simptom dovodi do grčeva i boli tijekom fizičkog napora. Povećava se znojenje, povećava se rizik od tahikardije.
Treba napomenuti da je glikogenoza tipa 5 apsolutno sigurna od ostalih manifestacija bolesti. Osoba može živjeti dugo, dok će svi njegovi organi normalno funkcionirati.
Glikogenoza tip VI
Simptomi ove vrste, kao iu većini slučajeva, mogu se prepoznati od rođenja. Povećanje veličine glave, kao i gubitak težine, što se očituje zbog nedostatka apetita. U krvi se primjećuje povećan sadržaj masti u odnosu na ostale mikroelemente.
Vrstasedmi
Simptomi su slični onima kod drugih metaboličkih bolesti. Odnosno, radi se o nedostatku enzima fosfoglicerat mutaze, fosfoglicerat kinaze, laktat dehidrogenaze, beta-enolaze. Dijagnoza se postavlja biopsijom mišićnog tkiva. Također rade i krvnu pretragu. Bolesnicima se savjetuje izbjegavanje unosa ugljikohidrata i povećane tjelesne aktivnosti.
Znakovi glikogenoze tipa VIII
Ovdje se simptomi već značajno razlikuju od svih navedenih. Pacijent ima poremećaje živčanog sustava, u kojima postoji kršenje koordinacije pokreta. Također možete promatrati nevoljne i nepravilne pokrete mišića ruku, nogu, lica. Razvija se zatajenje jetre, sama jetra se povećava u veličini. Pacijenti nemaju šanse za preživljavanje, obično svi umiru prije nego što dostignu adolescenciju.
Glikoginoza tip IX
Vrsta bolesti s najmanjim spektrom simptoma. Zabilježeno je samo zatajenje jetre.
Upišite deseti
Najzanimljivije je da je ovo najrjeđa vrsta glikogenske bolesti. Otkrivena je samo jednom u povijesti medicine. U pratnji bolova u mišićima. Kao i kod drugih vrsta, došlo je do povećanja veličine jetre.
bolest tipa XI
Manje-više sigurna vrsta cijele skupine bolesti. Dolazi do povećanja veličine jetre. Lagano usporavanje rasta, a s godinama moguć je i razvoj rahitisa. Međutim, kada osoba dosegne dob puberteta, bolest prestaje tako aktivno napredovati,pacijentu počinje biti bolje.
Biokemija glikogenske bolesti ukazuje na to da je potrebno redovito praćenje od strane malog pacijenta i roditelja i liječnika.
Liječenje
Glikogena bolest je genetska bolest koja je nasljedna, pa je stoga, kao iu većini slučajeva, praktički neizlječiva. Ali treba napomenuti da uz poštivanje potrebnih mjera možete voditi sasvim normalnu životnu aktivnost. Naravno, ovo se ne odnosi na glikogenozu tipa jedan, četiri i osam, jer u tim slučajevima osoba umire prije nego što navrši srednju dob.
Kako bi spriječili metaboličke procese u tijelu, liječnici pacijentima propisuju posebne dijetetske terapije nakon kojih možete zaustaviti napredovanje bolesti. Za početak, liječnik ispituje sve biokemijske i metaboličke procese pacijenta, a zatim propisuje dijetu koja će održavati potrebnu razinu glukoze u krvi. Ovim dijetama obično dominiraju proteini i ugljikohidrati, dok su masti svedene na minimum.
Za djecu, kako bi im bilo zgodno nadopuniti zalihe energije usred noći bez stalnog hranjenja, kukuruzni škrob je izvrstan. U vodi trebate razrijediti otprilike jedan do dva, takva zaliha škroba će pomoći da se potpuno odustane od noćnog hranjenja djeteta, jer je doza škroba dovoljna za oko šest do osam sati..
Ako takvim dijetama nije moguće održati povoljno stanje djeteta, morat ćete posegnuti za neugodnijim postupcima, kao što je uvođenje obogaćene mješavinem altodeksin.
Kod prve vrste bolesti, unos galaktoze i fruktoze je obično ograničen, saharoza je ograničena u glikogenozi trećeg stupnja. Obično su to mliječni proizvodi, velika količina voća i bobičastog voća, grožđice, suhe marelice, razni sirupi i rafinirani šećer.
Ali nažalost, u nekim slučajevima određene dijete mogu jako nedostajati, tada morate hraniti tijelo intravenozno u stacionarnim uvjetima. Postoji i hranjenje kroz nazogastričnu sondu.
U slučaju glikogenoze drugog tipa, sve je puno kompliciranije. Pacijentima se propisuje specijalizirana terapija uz sudjelovanje potrebnih enzima. Lijek "Meozim" jednom svaka dva tjedna daje se pacijentu na dvadeset miligrama. Meozyme je enzim glukozidaze napravljen od čovjeka.
Međutim, složenost ovog postupka leži u činjenici da je ovaj lijek zabranjen u nizu zemalja. U medicini se stvarno koristi samo u SAD-u, nekim europskim zemljama i Japanu. Morate shvatiti da liječenje lijekovima treba započeti što je prije moguće, jer će učinak biti mnogo jači.
Koriste se i drugi lijekovi, među njima "Alopurinol" ili nikotinska kiselina. Osim toga, koriste se lijekovi koji nadoknađuju količinu kalcija i vitamina B i D u tijelu.
Ako bolest parazitira samo u jednom mišiću, pacijentu se propisuje dnevni unos fruktoze, dovoljno je 50-100 grama. Takavpostupci nadoknađuju nedostatak vitamina potrebnih za tijelo.
Osim liječenja raznim lijekovima, liječnici koriste i kirurgiju. To može biti transplantacija jetre, odnosno transplantacija s donora na pacijenta, bilo dijela ili cijele jetre. Morate znati da se operacija izvodi samo kod glikogenoze prve, treće i četvrte vrste, pa je uvijek potrebno vrlo točno odrediti vrstu bolesti kako bi se izbjegli nepotrebni troškovi. Ako se operacija izvodi s glikogenozom trećeg tipa, to znači da je pacijentovu vlastitu jetru gotovo nemoguće spasiti.
Ponekad se pacijentima mogu ubrizgati lijekovi kao što su glukagon ili anabolički hormoni.
