Od čega je sestra Adelina Sotnikova bolesna? Ovo pitanje često postavljaju obožavatelji mlade klizačice. U tom smislu odlučili smo prezentirani članak posvetiti ovoj temi.
Tko je Adelina Sotnikova?
Prije nego saznamo zašto je sestra Adeline Sotnikove bolesna, odlučili smo vam reći nešto više o samoj sportašici. Uostalom, upravo je ona nedavno cijelom svijetu dokazala da je najbolja mlada klizačica. Kao što znate, to se dogodilo na aktualnim Olimpijskim igrama 2014., u ruskom gradu Sočiju. Nakon tvrdoglave i teške borbe s vrlo jakim sportašima iz drugih zemalja, Adelina Sotnikova je prepoznata kao najbolja i zasluženo je osvojila zlatnu medalju u jednom nastupu.
ruski rekorder
Posebno treba istaknuti da je 17-godišnji prvak Olimpijskih igara 2014. ne samo osvojio zlatnu medalju, već je pokazao i koliki potencijal naša ogromna zemlja ima u umjetničkom klizanju. Uostalom, upravo je ona srušila nekoliko rekorda, što joj je omogućilo napredak u bodovima. Inače, ranije najbolji upojedinačno žensko umjetničko klizanje bila je Irina Slutskaya, koja je osvojila samo srebrnu i brončanu medalju. Djelomično je aktualnoj prvakinji pomoglo da pobijedi bolest Maše (sestre Adeline Sotnikove). Uostalom, prema osobnom priznanju klizačice, njezin talent i upornost teško bi doveli do izvrsnog ispunjenja planiranog programa bez stalnih misli o svojoj najdražoj i najbližoj osobi. Pa zašto je sestra Adelina Sotnikova bolesna? Vidjet ćete odgovor na postavljeno pitanje u nastavku.
Obiteljske veze
I prije nastupa na Olimpijskim igrama 2014. osvajačica srebrne medalje na Europskom prvenstvu Adelina Sotnikova ispričala je novinarima o svojoj motivaciji za daljnje nastupe na ledu. Rekla je da ima sestru koja ima dosta ozbiljnih zdravstvenih problema. Donekle, ovaj nemili događaj u životu umjetničke klizačice postao je jedan od čimbenika koji je još uvijek drži u velikom sportu, posebice u prekretnicama. Djevojka jako želi pomoći svojoj sestri i mora zaraditi što je više moguće. Maša je već imala tri operacije. To je zahtijevalo mnogo novca. A Tarasova Tatyana Anatolyevna im je puno pomogla u tome. Brzo je našla sponzora (tvrtku) koja je platila sve tekuće troškove. Sportašica je napomenula da su ona i Masha imali sreće s roditeljima: imaju prijateljsku obitelj, iako se svi okupljaju samo vikendom. Adeline ima prilično blizak i povjerljiv odnos sa svojom majkom. I savršeno dobro razumije kako mama i tata teško prolaze.
Što je bolesna sestraAdelina Sotnikova?
Kao što znate, Adelinina mlađa sestra Masha od djetinjstva boluje od Treacher Collinsovog sindroma. Usput, ova rijetka bolest ima drugo ime, koje zvuči kao "maksilofacijalna disostoza". To je autosomno dominantna bolest koju karakterizira kraniofacijalni deformitet. Prvi put ju je 1900. opisao engleski oftalmolog Collins Edward Treacher.
Glavni simptomi
Sestri Adelini Sotnikovoj Maši liječnici su dijagnosticirali odmah nakon njezina rođenja. Treba napomenuti da je tako ozbiljna bolest karakterizirana zamjetnom deformacijom lubanje i lica. Osim toga, bolesna osoba može potpuno izgubiti sluh. S ovom bolešću pacijent vrlo često razvija potencijalno životno opasne devijacije dišnih putova. Zato je Mašu Sotnikovu (sestru Adeline Sotnikove), kao i tisuće drugih pacijenata, liječnici stalno pod nadzorom.
Stupanji bolesti
Postoji nekoliko stupnjeva ove bolesti - od gotovo neprimjetnih znakova do vrlo teških oblika. Treba napomenuti da većina pacijenata s ovom dijagnozom ima prilično slabo razvijene kosti lica. To dovodi do činjenice da osoba ima "utonulo" lice, vrlo veliki nos, male čeljusti i malu bradu. Neki pacijenti imaju i rascjep nepca.
U težim oblicima bolesti, mikrognatija se istiskujedječjem jeziku na način da stvara začepljenje u orofarinksu, uslijed čega se kod bolesnika mogu razviti devijacije u dišnom traktu, što je izuzetno opasno po život. Kako bi se spriječila smrt, epiglotis se mora kirurški ukloniti. Znajući za ove suptilnosti, Adelina Sotnikova je od djetinjstva činila sve kako bi uspjela u umjetničkom klizanju i zaradila dovoljno novca, toliko potrebnog za liječenje njezine sestre. Adelina je počela klizati s 4 godine, a zahvaljujući toj motivaciji, nakon 8-9 godina izvodila je najteže figure na ledu.
Uzroci bolesti
Iz kojeg razloga se Maša Sotnikova razboljela od ove bolesti? Treacher Collinsov sindrom je isključivo genetski poremećaj. Najčešći uzrok ove po život opasne bolesti je besmislena mutacija (ili pojava stop kodona) u genu TCOF1, što dovodi do daljnje haploinsuficijencije. Prikazani sindrom nasljeđuje se po autosomno dominantnom principu i javlja se u samo 1 od 50 000 novorođenčadi. Ova se bolest javlja u prilično ranoj fazi razvoja fetusa. Do danas nisu pronađene veze između zdravstvenog stanja majke ili oca s pojavom takve mutacije.
Valja napomenuti da se takva dijagnoza najčešće postavlja već u bolnici. Uostalom, ova bolest ima jasne kliničke znakove (osobito u teškim oblicima), a to su: jak strabizam, mala veličina usta, ušiju i brade, kao i kolobomi kapaka ipovećan nos. Inače, upravo ti simptomi bolesti prilično otežavaju hranjenje novorođenčeta, što dovodi njegov život u opasnost.
Inteligencija i fizičke sposobnosti
Maša, sestra Adeline Sotnikove, kao i drugi pacijenti s Treacher Collinsovim sindromom, fizički je slaba. Ali u isto vrijeme, njezina je inteligencija potpuno očuvana. Takvi pacijenti prolaze kroz sve faze odrastanja zajedno sa svojim zdravim vršnjacima. Iako treba napomenuti da je u nekim slučajevima još uvijek moguće kašnjenje u psihičkom razvoju. Osim toga, često oštećenje sluha kod takvih bolesnika uzrokuje negativne govorne posljedice. Također, vanjske promjene mogu postati prilično ozbiljan psihološki problem za djevojčice i dječake, s kojim je prilično teško riješiti se bez posebne pomoći.
Liječenje bolesti
Treater Collinsov sindrom Liječenje ovisi o stupnju prisutne bolesti. Takva terapija u pravilu uključuje sljedeće postupke:
-
sestra adeline sotnikova masha Genetske konzultacije. Može se provoditi i za pojedinca i za cijelu obitelj (ovisno o tome je li ova bolest nasljedna ili ne).
- Nošenje slušnih pomagala (ako pacijent ima konduktivni gubitak sluha).
- Dentalni i ortodontski tretman. Potrebno za ispravljanje malokluzije.
- Govorne sesije sa stručnjacima s ciljem poboljšanja komunikacijskih vještina. Inače, defektolozi rade i s onim ljudima koji imajuimate problema s gutanjem pića ili hrane.
- Kirurške metode. Operacije pomažu poboljšati izgled osobe kao i kvalitetu života.
