Trenutno postoji ogroman broj nasljednih bolesti koje dijete dobiva zajedno s genima od mame ili tate. Da bi se neki manifestirali, potrebno je da oba roditelja prenesu defektni gen svojoj bebi. Jedna od takvih bolesti je talasemija. Malo ljudi zna o kakvoj se bolesti radi. U našem članku pokušat ćemo se nositi s tim.
Što je talasemija
Ovo nije čak ni jedna, već cijela skupina nasljednih bolesti krvi koje imaju recesivno nasljeđivanje. Odnosno, dijete će ga dobiti ako mu oba roditelja prenesu oboljeli gen. U ovom slučaju se kaže da postoji homozigotna talasemija. Bolest je karakterizirana činjenicom da je poremećena proizvodnja hemoglobina, a on igra veliku ulogu u transportu kisika kroz tijelo.
Hemoglobin je protein, koji u svom sastavu ima proteinski dio i pigmentni dio. Prvi se sastoji od polipeptidnih lanaca: dva alfa i dva beta. Neuspjeh se može dogoditi u bilo kojem od njih, dakle alfa talasemija i beta talasemija.
Povreda sinteze hemoglobina dovodi do smanjenja životnog vijeka crvenih krvnih stanica, a to dovodi dokisikovo gladovanje stanica i tkiva. Ovaj proces pokreće cijeli lanac reakcija koje dovode do stvaranja raznih patologija u tijelu.
Klasifikacija bolesti
Postoji nekoliko pristupa klasifikaciji ove bolesti. Ako uzmemo u obzir u kojem krugu je došlo do kvara, možemo razlikovati:
- alfa talasemija;
- beta talasemija;
- delta talasemija.
U svakom slučaju, težina simptoma može značajno varirati. S obzirom na to, dodijelite:
- lagani oblik;
- srednji;
- težak.
Ovisno o tome je li dijete dobilo gen od oba roditelja ili od jednog, bolest se dijeli na:
- Homozigot, u ovom slučaju, oboljeli gen prelazi s mame i tate. Ovaj oblik se također naziva thalassemia major.
- Heterozigot. Naslijeđeno samo od jednog roditelja.
Sve sorte karakteriziraju simptomi i ozbiljnost.
Uzroci bolesti
Svaka bolest ima svoje uzroke, talasemija nastaje i pod utjecajem gena koje dijete dobiva od roditelja. Ova genetska bolest je posebno složena, ali je i najčešća u svijetu.
Talasemija se nasljeđuje na recesivan način preko roditeljskog autosoma. To znači da je vjerojatnost da će se razboljeti 100% za nekoga tko je dobio defektne gene za ovu osobinu od mame i tate.
Bolest se razvija kada geni koji su odgovorni za sintezu hemoglobina,dolazi do mutacije. Alfa oblik ove bolesti prilično je čest na Mediteranu, u Africi. Neki povezuju talasemiju s malarijom, budući da su izbijanja bolesti česta u ovim regijama.
Malarijski plazmodij je kriv za činjenicu da dolazi do mutacije u genima i razvija talasemija, fotografija pokazuje da se veliki broj slučajeva nalazi i u Azerbajdžanu, otprilike 10% ukupne populacije. To potvrđuje da je prevalencija bolesti povezana s mutacijama, a na proces mutacije utječu i klimatski uvjeti.
Glavni simptomi talasemije
Ako beba razvije homozigotnu ili veliku talasemiju, simptomi se počinju pojavljivati gotovo odmah nakon rođenja. To uključuje:
- Lubanja u obliku tornja.
- Lice ima mongoloidni izgled.
- Gornja čeljust je povećana.
- Nakon nekog vremena može se primijetiti proširenje nosnog septuma.
- Kada se dijagnosticira talasemija, krvni test pokazuje hepatomegaliju, što će na kraju dovesti do razvoja ciroze jetre i dijabetes melitusa. Poremećena formula krvi dovest će do taloženja viška željeza u srčanom mišiću, a to je već preplavljeno zatajenjem srca.
- Zbog poremećene sinteze hemoglobina, tkiva i stanice doživljavaju konstantno gladovanje kisikom, što dovodi do pojave višestrukih patologija u cijelom tijelu.
- Dijete zaostaje, i psihički i fizičkirazvoj.
- Bliže jednoj godini, možete primijetiti rast koštanog tkiva na stopalima zbog razaranja kortikalnog sloja kostiju.
- Na ultrazvuku vidljivo povećanje slezene
- Žutilo kože.
Ako je djetetu dijagnosticirana talasemija, simptomi su izraženi, što znači da postoji velika vjerojatnost da neće doživjeti svoj drugi rođendan.
manji simptomi talasemije
Kada se patologija nasljeđuje samo od jednog od roditelja, možemo govoriti o maloj ili heterozigotnoj talasemiji. Budući da se u genotipu nalazi i drugi zdravi gen, značajno uglađuje manifestaciju bolesti, a simptomi se možda uopće neće pojaviti ili dati izglađenu sliku.
Thalasemia minor ima sljedeće glavne simptome:
- Veliki i brzi umor.
- Smanjena izvedba.
- Česta vrtoglavica i glavobolja.
- Blijeda koža sa znakovima žutice.
- Slezena također može biti povećana.
Unatoč izglađenim simptomima, opasnost leži u činjenici da je osjetljivost tijela na sve infekcije uvelike povećana.
Dijagnoza bolesti
Medicina ima sposobnost dijagnosticiranja talasemije u ranim fazama razvoja, dijagnoza se temelji na laboratorijskim pretragama krvi. Odmah pokazuju da hemoglobin ima poremećenu strukturu. Možete čak odrediti u kojem od lanaca postoje odstupanja.
Mala djeca pokazuju znakove talasemijedovoljno svijetao, tako da obično nema poteškoća u postavljanju takve dijagnoze. Roditelje, prije nego što odluče imati dijete, treba pregledati, pogotovo ako obitelj ima nositelja gena ili je bolesna.
Talasemiju je moguće dijagnosticirati već u ranim fazama trudnoće, uzeti amnionsku tekućinu na analizu i pregledati. Uvijek će sadržavati fetalne eritrocite, čije proučavanje može utvrditi prisutnost patologije.
Rana dijagnoza je vrlo važna jer je moguće započeti liječenje prije rođenja djeteta, što će dati najučinkovitiji rezultat.
Beta talasemija
Ako se formira beta-tip bolesti, tada je u tijelu poremećena sinteza beta-lanaca hemoglobina. Oni su odgovorni za proizvodnju hemoglobina A, koji kod odrasle osobe čini 97% ukupnog broja molekula. Ako razumijete, beta talasemija - što je to, onda možemo reći, na temelju krvne pretrage, da postoji smanjenje broja beta lanaca, ali njihova kvaliteta ne trpi.
Razlog su mutacije gena koje remete rad gena odgovornih za sintezu lanaca. Trenutno je već utvrđeno da ne postoje samo mutacije koje uzrokuju poremećaje u funkcioniranju gena, već postoje i dijelovi DNK koji utječu na manifestaciju tih mutacija. Kao rezultat toga, ispada da kod ljudi s istim mutacijama u genima odgovornim za sintezu hemoglobina, stupanj manifestacije bolesti može jako varirati.
Vorte beta-talasemija
Klinička slika bolesti može biti različita, ovisno o tome, beta-talasemija se dijeli u nekoliko skupina. Nisu svi upoznati s takvim konceptom kao što je talasemija, da ova bolest ovisi o mnogim genetskim čimbenicima, a ne znaju svi.
Postoji nekoliko stanja gena koja kontroliraju proizvodnju beta lanaca:
- Normalni gen. U tom je stanju u svim zdravim ljudima.
- Gen praktički uništen mutacijom. Beta lanac uopće nije sintetiziran.
- Djelomično oštećeni gen može samo djelomično obaviti svoj posao, tako da se sinteza lanaca nastavlja, ali nedovoljno.
S obzirom na sve ovo, razlikuju se sljedeće vrste talasemije:
- Thalasemia minor. Blagi oblik bolesti nastaje pod utjecajem samo jednog oštećenog gena. Prema vanjskim pokazateljima, osoba je potpuno zdrava. Samo krvni testovi pokazuju blagu anemiju i mala crvena krvna zrnca.
- Thalasemia intermedia. Već postoji ozbiljan nedostatak beta lanaca. Proces stvaranja hemoglobina značajno je poremećen, a stvaraju se i nedovoljno razvijene crvene krvne stanice. Anemija je već očita, ali stalne transfuzije nisu potrebne. Iako ovaj oblik s vremenom može postati teži, sve će ovisiti o sposobnosti tijela da se prilagodi nedostatku hemoglobina.
- Thalasemia major. Mutacija utječe na sve gene odgovorne za sintezu beta lanaca. Takva talasemija (fotografije pacijenata mogu bitividi članak) zahtijeva kontinuirane transfuzije krvi kako bi se pacijent održao na životu.
Alfa talasemija
U hemoglobinu, osim beta, postoje i alfa lanci. Ako je njihova sinteza poremećena, onda možemo govoriti o takvom obliku kao što je alfa talasemija. Bolest se očituje stvaranjem samo beta lanca, a to je ispunjeno činjenicom da hemoglobin takve strukture neće moći ispuniti svoju glavnu svrhu - prenositi kisik.
Manifestacije bolesti ovisit će o ozbiljnosti mutacije gena koji kontroliraju sintezu alfa lanaca. Ovaj proces je obično pod kontrolom dvaju gena, jedno dijete dobiva od majke, a drugo od oca.
Vorte alfa talasemije
Ovisno o stupnju mutacije gena, ovaj oblik bolesti dijeli se u nekoliko grupa:
- Postoji mutacija jednog genskog lokusa. U tom slučaju možda nećete primijetiti kliničke manifestacije.
- Poraz se javlja na dva lokusa, a mogu biti na istom genu ili na različitim. Krvni test je dobar u dijagnosticiranju niske razine hemoglobina i malih crvenih krvnih stanica.
- Tri lokusa u genima su sklona mutaciji. Prijenos kisika u tkiva i organe je poremećen. U nekim slučajevima, slezena je još uvijek povećana.
- Mutacija u svim lokusima dovodi do potpunog nedostatka sinteze alfa lanaca. S ovim oblikom, fetalna smrt se događa dok je još u majčinoj utrobi ili odmah nakon rođenja.
Ako je alfa talasemija blaga, liječenje možda neće biti potrebno, ali ozbiljnoraznolikost će cijeli život morati biti pod nadzorom liječnika. Samo redoviti tečajevi terapije mogu poboljšati kvalitetu života osobe.
Liječenje talasemije
Shvatili smo talasemiju - kakva je to bolest. Sada je potrebno prestati s liječenjem. Može se primijetiti da je terapija usmjerena na održavanje hemoglobina na potrebnoj razini i uklanjanje velikog opterećenja tijela od velike količine željeza. Također, metode liječenja mogu se pripisati sljedeće aktivnosti:
- Teška bolest zahtijeva redovite transfuzije krvi ili zbijenih crvenih krvnih zrnaca. Ali ova mjera je samo privremena.
- Nedavno su rađene transfuzije odmrznutih ili filtriranih eritrocita. To daje manje nuspojava.
- Ako se dijagnosticira teška talasemija, liječenje se također nadopunjuje gotovo svakodnevnom primjenom željeznog kelata.
- Ako ultrazvuk pokaže previše povećanu slezinu, tada se ona uklanja. Ova se operacija ne radi djeci mlađoj od pet godina. Unatoč tome što nakon uklanjanja dolazi do poboljšanja stanja, ali nakon nekog vremena ponovno se primjećuje pogoršanje i povećanje rizika od raznih infekcija.
- Transplantacija koštane srži smatra se najučinkovitijim tretmanom, ali je vrlo teško pronaći donora za ovaj zahvat.
- Uvedite hranu koja smanjuje apsorpciju željeza u vašu prehranu, kao što su orašasti plodovi, soja, čaj, kakao.
- Uzmite askorbinsku kiselinu, ona pomaže u uklanjanju željeza iz tijela.
Pored navedenih metoda liječenja provodi se i simptomatska terapija koja olakšava stanje bolesnika.
Prevencija bolesti
Za liječnike i genetičare jasno je, ako postoji dijagnoza talasemije, da ona nije izlječiva. Još uvijek nisu pronađeni načini i metode za rješavanje ove bolesti. Međutim, postoje mjere za sprječavanje. Mogu se imenovati sljedeće preventivne mjere:
- Provođenje prenatalne dijagnoze.
- Ako oba roditelja imaju ovu bolest, tada je neophodno dijagnosticirati fetus kako bi se identificirala ova patologija. U nekim slučajevima može biti potrebno prekinuti trudnoću.
- Ako u svojoj obitelji imate rođake s ovom dijagnozom, preporučljivo je posjetiti genetičara prije planiranja trudnoće.
U svakom organizmu postoji ogroman broj mutirajućih gena, praktički je nemoguće predvidjeti gdje i kada će se mutacija pojaviti. Tome služi genetsko savjetovanje, da pomogne parovima da razumiju svoje porijeklo, odnosno bolesti koje se prenose s jedne generacije na drugu.
Prognoza za pacijente s talasemijom
Ovisno o težini i obliku bolesti, prognoza može biti različita. S talasemijom minor bolesnici žive normalnim životom, a njegovo trajanje je praktički isto kao i očekivani životni vijek zdravih ljudi.
S beta talasemijom, mali dio pacijenata preživi do odrasle dobi.
Heterozigotni oblik bolesti praktički ne zahtijeva liječenje, ali shomozigotnim, pa čak i teškim, potrebno je raditi redovite transfuzije krvi. Bez ovog zahvata život pacijenta je gotovo nemoguć.
Nažalost, talasemija je trenutno jedna od onih bolesti s kojima se znanost još nije naučila nositi. Možete ga samo donekle držati pod kontrolom.
