Charcotov sindrom - što je to i kako se manifestira? Upravo tim pitanjima posvetit ćemo ovaj članak.
Opis bolesti
Charcotov sindrom (ili intermitentna klaudikacija) je bolest koju karakterizira pojava, kao i pojačana bol i slabost u donjim ekstremitetima tijekom hodanja. Takve manifestacije često zaustavljaju pacijenta, jer u mirovanju navedeni simptomi praktički ne smetaju. Ljudi najčešće doživljavaju ovo odstupanje kao rezultat:
- pretjerana ovisnost o alkoholnim pićima i duhanu;
- prekomerna težina;
- visok kolesterol u krvi;
- nasljednost, itd.
Glavni simptomi
Charcotov sindrom je prilično bolno stanje koje uzrokuje nelagodu pacijentu i značajno narušava kvalitetu njegovog života. Uz takvo odstupanje, osoba se često žali na osjećaj umora, te nelagodu i bol u donjim ekstremitetima tijekom hodanja, osobito u glutealnoj regiji i mišićima potkoljenice. Postoje i slučajevi kada je bol lokalizirana u mišićnim tkivima bedara i donjeg dijela leđa. Prema pacijentima s dijagnozom Charcota, bolest se djelomično povlači i odmah nakon toga slabikratak odmor.
Kod takve bolesti u distalnim dijelovima donjih ekstremiteta, pacijent često ima trofičke i vegetativno-vaskularne poremećaje (npr. akrocijanozu, hladnoću stopala, mramornost kože i njihove distrofične promjene, nedostatak puls na arterijama stopala, kao i gangrena prstiju, koja se često proteže proksimalno).
Između ostalog, Charcotov sindrom karakteriziraju i degenerativno-distrofične promjene na kostima i zglobovima (hipertrofija pojedinih presjeka, degeneracija hrskavice, koštani sekvestri, osteofiti, intraartikularni i spontani prijelomi cjevastih kostiju). Osim toga, labavost i smanjena osjetljivost zglobova značajno povećavaju rizik od traumatskih ozljeda.
Uzroci nastanka
Charcotov sindrom je bolest uzrokovana oštećenjem arterija nogu (trombangiitis, obliterirajuća ateroskleroza, periferni oblik nespecifičnog aortoarteritisa, itd.). Bol u bolesnika nastaje zbog nedovoljnog protoka krvi u mišićna tkiva donjih ekstremiteta. Također, bolest može nastati kao posljedica kompresije cauda equina u spinalnoj stenozi, rjeđe zbog ishemije leđne moždine kod arteriovenske malformacije ili ateroskleroze aorte.
Liječenje bolesti
Terapija intermitentne klaudikacije izravno je liječenje glavnog izvora bolesti, odnosno arterija. U pravilu, u takvim situacijama, liječnicisavjetovati svojim pacijentima da se odreknu svih loših navika, smanje kilograme i strogo se pridržavaju dijete. Pacijentima se također propisuje poseban set tjelesnih vježbi koje će pomoći u prevladavanju znakova bolesti.
Što se tiče konzervativnih metoda liječenja, one uključuju uzimanje raznih lijekova. Njihovo djelovanje daje analgetski i vazodilatacijski učinak. Farmaceutski proizvodi također pomažu sniziti kolesterol u krvi i razrjeđivati ga.
U slučaju hitne potrebe koristi se kirurška intervencija tijekom koje se lumen arterije širi umetanjem posebnog katetera u nju.
Charcot-Marie-Tooth sindrom
Ovo odstupanje je skupina nasljednih bolesti koje karakterizira degeneracija perifernih živčanih vlakana. Posebno treba napomenuti da se različite varijante imenovanog sindroma mogu temeljiti na različitim genetskim defektima. Većina ovih bolesti nasljeđuje se autosomno dominantno. Međutim, sada su identificirane varijante bolesti povezanih s vezom X kromosoma.
S takvom dijagnozom kao što je Charcot-Marie sindrom, pacijentova leđna moždina i periferni živci su zahvaćeni. Aksonalna neuropatija ili demijelinizirajuća neuropatija mogu se razviti ovisno o specifičnom genetskom defektu.
Najčešće prikazana devijacija počinje se razvijati u adolescenciji ili adolescenciji. Simptomi ove skupine bolesti s vremenom se povećavaju, a bolest napreduje, što rezultira umjerenim stupnjem.nesmrtonosni invaliditet.
Simptomi odstupanja
Ova bolest počinje se manifestirati atrofijom distalnog mišićnog tkiva nogu i slabošću. S vremenom se stopala deformiraju, a prsti postaju čekićasti i veliki. Djeca s ovom dijagnozom gotovo uvijek imaju kašnjenje u tjelesnom razvoju.
Liječenje nasljedne bolesti
Ne postoji specifična terapija za ovo patološko stanje. Međutim, kako bi poboljšali dobrobit bolesnika, liječnici često propisuju terapeutske vježbe i radnu terapiju. Osim toga, pacijenti s takvom dijagnozom aktivno koriste sve vrste medicinskih uređaja za uklanjanje simptoma boli. Na primjer, kod visećeg stopala koristi se ortopedski steznik za jačanje potkoljenice i tako dalje. Genetsko savjetovanje je također vrlo važno.
Von Willebrandova bolest
Treba posebno napomenuti da ne samo Charcotov sindrom spada u nasljedne bolesti. von Willebrandova bolest također se može prenijeti od članova uže obitelji.
Kao što znate, prikazano odstupanje je najčešći tip nasljednih poremećaja koji dovode do poremećene koagulacije krvi ili procesa zgrušavanja. Međutim, često se ova bolest javlja i tijekom života kao posljedica djelovanja drugih bolesti (tj. stečenog oblika).
Simptomi bolesti
Rizik od krvarenja s ovim odstupanjem je značajanrazlikuje se ovisno o vrsti bolesti. Glavni znakovi ovog nasljednog poremećaja su periodična krvarenja iz nosa, bezuzročna pojava hematoma i modrica, krvarenje desni i tako dalje. Žene mogu imati obilne mjesečnice i postoji rizik od gubitka velikih količina krvi tijekom porođaja.
Liječenje bolesti
Pacijenti s ovom dijagnozom ne zahtijevaju nikakvo liječenje, ali su uvijek pod povećanim rizikom od teškog krvarenja. Stoga se pacijentu mogu preporučiti lijekovi koji smanjuju ovaj očiti simptom bolesti. Ako je pacijent zakazan za kirurški zahvat, liječnici će svakako provesti preventivno liječenje.
